西医治疗 大 关节脱位 及 足畸形 可考虑手术矫治,余无特殊疗法。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
唐氏综合征 即 21-三体综合征 (trisomy 21 syndrome)又称 先天愚型 或 Down综合征 ,是由 染色体异常 (多了一条 21 号 染色体 )而导致的 疾病 。60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ,存活者有明显的智能落后、特殊面容、 生长发育 障碍和多发 畸形 。 小儿唐氏综合征的病因 (一)发病原因 1866 年,Dr.John Lan...
皱梅腹 综合征 (prune-belly syndrome)即先天性 腹肌缺如综合征 ,又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的 先天性发育异常 。系指患者部分或全部 腹部 肌肉 严重发育不全甚至完全缺如,可伴有巨大 肾囊肿 、 巨输尿管 、 肾发育不全 、 隐睾 等。因本病征以 腹肌 缺乏、尿路 畸形...
赖特综合征 (Reiters syndrome,RS)其临床特点有三:即 尿道炎 、 结膜炎 、 关节炎 ,所以也称 尿道 、眼、 关节 综合征 。 感染 和 遗传因素 与本病的发病有关。 小儿赖特综合征 临床较为少见。 1916年,一名普鲁士军官在 腹痛 和 血便 8天后,出现关节炎、结膜炎和尿道炎,几天后, 症状 减轻,3周后又复发尿道炎和 眼色素膜炎 ...
小儿黑酸尿综合征 (alkaptonuria)即Garrod 综合征 ,又称 褐黄病 综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病,临床上以尿色变黑、 巩膜 和 耳廓 软骨有 黑色素沉着 、多关节炎及 耻骨联合 处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺乏 尿黑酸氧化酶 引起的 代谢 遗传病 。 小儿黑酸尿综合征的病因 (一)发病原因 酪氨酸 代谢 中缺乏 尿黑酸氧化...
小儿Alstrom综合征 属于 常染色体隐性遗传 性 疾病 ,主要为 视力减退 、 神经性耳聋 、 肥胖 、 糖尿病 、 尿崩症 、 肾功能不全 、 性腺 功能低下、 高尿酸血症 及 高甘油三酯血症 等。是发生最早、最严重的遗传性 视网膜病变 , 出生时或出生后一年 内双 眼锥 杆细胞 功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇...
干燥综合征 (Sjögrens syndrome,SS)是一种全身 外分泌腺 (特别是 泪腺 和 唾液腺 )的 慢性炎症 性的 自身免疫病 。它可同时累及其他器官,造成多种多样的 临床表现 ,但以 眼干 燥和 口腔 干燥为主要 症状 。发病年龄大多为40-60岁的中老年,小儿较少。所以 小儿干燥综合征 临床上较少见。 在美国,干燥综合征的 发病率 仅次于 类...
石膏综合征 (Gypsum syndrome)是指在采用不同方法治疗严重 脊柱侧弯 或后凸 畸形 的过程中,由于 肠系膜上动脉 压迫 十二指肠 横部,进而导致出现以急性胃 肠道 症状 为主要特征的一组 综合症 候群。 本病征首先由Willett在1878年为描述1例因使用髋 人字形石膏 后产生 急性胃扩张 伴有 恶心 和反复 呕吐 的病例提出的。国内1983...
马方综合征 也有先天性 中胚层 发育不良、Marchesani 综合征 、 蜘蛛指 征、肢体细长症之称。其特征是周围 结缔组织 营养不良 、 骨骼 异常、内眼疾病和 心血管 异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的 遗传性疾病 。 法国 儿科 专家Marfan于1896首例报告,此后有类似病例报告,于1931年正式称之 Marfan综合征 。 小儿马方综合征的病因...
双唇 综合征 (Laffer-Aschers syndrome),又称 甲状腺肿 和双唇综合征、 眼睑松弛 综合征、Laffer-Ascher综合征,Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和 眼睑 松垂患者,后来Ascher又发现第三个 症状 ——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer...
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