...诊断 1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准： 1.常染色显体性疾病，成年期发病，病程6～32个月。 2.呈现治疗无效的顽固失眠症、家族性自主神经机能异常、记忆障碍、共济失调和（或）肌阵挛、锥体束和锥体外束征。 3.129Met...
...（一）发病原因 致死性家族性失眠病（fatal familial insomnia，FFI）是最近被确认的家族性人类prion疾病。 PrP基因突变 FFI是常染色体显性遗传性疾病，与129Met 178Asn单元型相关联。已证实无...
...症状、体征和诊断 最普通的主诉是瘙痒和外观难看。冷敏感性通常引起荨麻疹和血管性水肿，最典型的是两者在接触寒冷后，以及在游泳当时或之后发展起来，最严重的可发生支气管哮喘甚或组胺介导的休克，以致病人淹溺。日光曝晒可引起荨麻疹或慢性皮肤多行疹，...
...Alport综合征需与下列疾病鉴别： 1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿) 家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，...
...荨麻疹是皮肤及（或）粘膜真皮部位一时性局部性充血与水肿。血管性水肿是真皮深部及皮下组织大面积局部性水肿。均为急诊中常见的病种，占北京协和医院皮肤科急诊患者的35.6%。...
...呼吸困难、声嘶、窒息，以及腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。 【诊断要点】 1.婴儿期发病，常有家族史。 2.好发于面、四肢、胃肠及外生殖器部位。 3.突然发生局限性、非炎症性及非凹陷性的皮下水肿，表面呈肤色。无自觉症状，肿胀多持续1～3天，不伴有...
...致命性家族性失眠症 本病是一种亚急性的家族性TSE,临床上以治疗无效的顽固失眠、自主神经机能失调和运动体征为特征，组织病理学以丘脑前腹侧和背内侧神经核选择性萎缩为特征。早先，该病与家族性CJD混同。1986年，意大利Bologna大学...
...概述： 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型药等有关。 病因： 其病因是患者血清...
...时鲜水果特别是草莓及鲜鱼。由日光和寒冷引起的血管性水肿其皮损往往是迟缓发作。 有一部分获得性血管性水肿患者与伴发恶性肿瘤像慢性淋巴细胞性白血病、非Hodgkin B细胞淋巴瘤等或伴发自身免疫性疾病有关。前者由于体内产生抗免疫球蛋白的抗独特型...
...是皮肤及(或)粘膜真皮部位一时性局部性充血与水肿。血管性水肿是真皮深部及皮下组织大面积局部性水肿。均为急诊中常见的病种。 荨麻疹 荨麻诊按病程长短，以6周为限。可分为急性与慢性荨麻疹，急诊中常见者为急性荨麻疹。若按发病机制分类，则可分为...
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