家族性出血性肾炎(即Alport 综合征 ，AS)是一种 遗传性疾病 ，Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道，文献中它被称为 遗传性肾炎 、遗传性进行性 肾炎 、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性 慢性肾炎 ，临床主要表现为 血尿 、 神经性耳聋 、眼疾和 慢性肾功能不全 。 家族性出血性肾炎（Alport综合征）的病因 (一...
...白 氨基酸 组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织 缺氧 引起 代偿 性 红细胞增多症 。本病系 遗传病 ，故又称“ 家族性红细胞增多症 。 家族性红细胞增多症的病因 (一)发病原因 本病系 常染色体显性遗传病 。 珠蛋白 基因 突变 引起珠蛋白链 氨基酸 组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的 体细胞 性 基因突变 引起。临...
良性反应性改变是指局部病变的性质为良性,没有发生恶变的倾向.多见于炎症的表现。
家族性混合型高脂血症 (familial combined hyperlipidemia，FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的 病症 。在60岁以下患有 冠心病 者中，这种类型的 血脂异常 最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的 缺血 性 脑卒中 患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。 家族性混合型高脂血症的病因 (一)发病原因 由于目前有关F...
家族性混合型高脂血症 (familial combined hyperlipidemia，FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的 病症 。在60岁以下患有 冠心病 者中，这种类型的 血脂异常 最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的 缺血 性 脑卒中 患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。 家族性混合型高脂血症的病因 (一)发病原因 由于目前有关F...
家族性高脂 血症 患者， 胆固醇 和 甘油三酯 水平很高，又称为高 脂蛋白血症 ，患者体内的 脂质 代谢 和清除系统受到干扰。 高脂蛋白血症 5种主要类型的 血脂 构成和危险倾向都各不相同。 Ⅰ型 高脂蛋白血症 （家族性 高乳糜微粒血症 ）是一种罕见的 遗传病 ，出生时就已存在，患者清除血中 乳糜微粒 的能力受到损害。Ⅰ型高脂蛋白血症在儿童和年轻患者中常有反...
...耳其人)的人.其他人群中,尤其是以色列的阿斯克那士犹太人,已发生足够多的病例而应引起警惕,需在家系不典型时排除诊断.大约50%病人没有该病的家族史. 本病按 常染色体隐性 病征遗传.在第16号 染色体 短臂上的致病 基因 已被克隆.基因的产物是781个 氨基酸 组成的 蛋白质 .一组发现者将其命名为pyrin,另一组则称其为marenostrin.它只在循环...
外阴天疱疮 是一种由抗 表皮细胞 间物质 抗体 介导的、慢性、复发性、 自身免疫 性 大疱性 皮肤病 。其特征为正常 皮肤 或 黏膜 上出现松弛性 水疱 ，尼氏症阳性。 外阴天疱疮的病因 (一)发病原因 外阴天疱疮 的发生需要诱因，某些药物、食物可诱发 天疱疮 。最近研究提示 感染 因素可能是天疱疮的又一诱因，可诱发天疱疮的药物常有： 巯基 类药物如 青霉胺...
...分患者可有口腔粘膜损害，但较轻微，全身症状较轻，可有不同程度的 瘙痒 。病程慢性。 根据 皮疹 分布及形态特点，本病有如下变形：①局限性 类天疱疮 。皮损常发于下肢或头颈部；②小水疱性类天疱疮。皮损以小于0.5厘米的小水疱为主；③ 增殖 性类天疱疮。多发于 腋窝 、 腹股沟 等摩擦部位，为 疣状增生 性损害；④多形性类天疱疮。皮疹呈多形性，有红斑、 环形红斑...
家族性异常β脂蛋白血症 (familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型 高脂蛋白血症 ，由Gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性 肌腱 处 皮肤 黄色瘤 和 手掌 面线条样黄色瘤，因而曾称之为 结节性黄色瘤 。 家族性异常β脂蛋白血症的病因 (一)发病原因 目前认为，Ⅲ型 高脂蛋白血症 是...
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