家族性黏液血管纤维瘤 (familial myxo-vascular fibromas)可为 常染色体显性遗传病 。临床上呈多发性 疣 状 丘疹 ，位于 手掌 和指部，必要时可 冷冻 或 激光治疗 。 家族性黏液血管纤维瘤的病因 (一)发病原因 病因尚不明。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。 家族性黏液血管纤维瘤的症状 呈多发性 疣 状 丘疹 ，位于 手掌...
病因 病理 病机 尚未确知，一般认为本病可能是原发的，也可是其他急、 慢性甲状腺炎 的后续病变。 临床表现 本症起病多不自觉，病程进行极慢， 甲状腺 逐渐变硬，与周围组织常有致密粘连、很少有疼痛和压迫 症状 ，但可造成 气管 和 食管 压迫，发生 呼吸 紧迫、 吞咽困难 ，累及 喉返神经 者可引起声音嘶哑或言语 失音 ，颈淋巴结一般不肿大， 晚期 病例可出现...
家族性进行性色素沉着 (familial progressive hyperpigmentation)系 常染色体显性遗传病 。 家族性进行性色素沉着的病因 (一)发病原因 系 常染色体显性遗传病 。 (二)发病机制 发病机制还不确切。 家族性进行性色素沉着的症状 色素沉着 斑自出生后即有，随年龄增长，色素逐渐加深，数目增多，面积扩大，为棕色或深棕色 色素斑...
家族性混合型高脂血症 (familial combined hyperlipidemia，FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的 病症 。在60岁以下患有 冠心病 者中，这种类型的 血脂异常 最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的 缺血 性 脑卒中 患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。 家族性混合型高脂血症的病因 (一)发病原因 由于目前有关F...
家族性混合型高脂血症 (familial combined hyperlipidemia，FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的 病症 。在60岁以下患有 冠心病 者中，这种类型的 血脂异常 最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的 缺血 性 脑卒中 患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。 家族性混合型高脂血症的病因 (一)发病原因 由于目前有关F...
家族性出血性肾炎(即Alport 综合征 ，AS)是一种 遗传性疾病 ，Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道，文献中它被称为 遗传性肾炎 、遗传性进行性 肾炎 、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性 慢性肾炎 ，临床主要表现为 血尿 、 神经性耳聋 、眼疾和 慢性肾功能不全 。 家族性出血性肾炎（Alport综合征）的病因 (一...
...白 氨基酸 组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织 缺氧 引起 代偿 性 红细胞增多症 。本病系 遗传病 ，故又称“ 家族性红细胞增多症 。 家族性红细胞增多症的病因 (一)发病原因 本病系 常染色体显性遗传病 。 珠蛋白 基因 突变 引起珠蛋白链 氨基酸 组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的 体细胞 性 基因突变 引起。临...
甲状腺癌 1．病因：甲状腺癌发生的原因至今不明，有人认为其发生与慢性促甲状腺激素刺激有关。 2．病理分类及生物学特性：不同病理类型的甲状腺癌，其发展过程、转移途径相差很大，其治疗也各不相同，病理方面可分为： ①乳头状癌：约占甲状腺癌的60％，青年 人发 病较多， 生长缓慢 ，低度恶性，转移多在颈深淋巴结，也有人认为乳头状癌属多中心性，或有对侧转移。 ②滤泡状...
家族性高脂 血症 患者， 胆固醇 和 甘油三酯 水平很高，又称为高 脂蛋白血症 ，患者体内的 脂质 代谢 和清除系统受到干扰。 高脂蛋白血症 5种主要类型的 血脂 构成和危险倾向都各不相同。 Ⅰ型 高脂蛋白血症 （家族性 高乳糜微粒血症 ）是一种罕见的 遗传病 ，出生时就已存在，患者清除血中 乳糜微粒 的能力受到损害。Ⅰ型高脂蛋白血症在儿童和年轻患者中常有反...
...耳其人)的人.其他人群中,尤其是以色列的阿斯克那士犹太人,已发生足够多的病例而应引起警惕,需在家系不典型时排除诊断.大约50%病人没有该病的家族史. 本病按 常染色体隐性 病征遗传.在第16号 染色体 短臂上的致病 基因 已被克隆.基因的产物是781个 氨基酸 组成的 蛋白质 .一组发现者将其命名为pyrin,另一组则称其为marenostrin.它只在循环...
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