... inheritance），几乎全部见于男性患者。女性可能是基因携带者。家族中可有多人发病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。 部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸...
...脂蛋白血症。所以，在作出FCH的诊断时，首先要注意排除继发性高脂血症。 4.FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。 FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种...
...金属离子通道”的一种蛋白质上，发现该蛋白质由一种名为“ＨＣＮ１”的基因指导合成，被研究的心律失常年轻患者的ＨＣＮ１基因一旦出现异常，就可能导致心肌细胞内外的金属离子交换受阻，进而造成心跳放慢，使起泵作用的心室突然丧失功能，出现致死性心律失常。与...
...多发动脉瘤形成 示主动脉弓部上缘可见波浪状轮廓（↑）食管随主动脉迂曲，波浪状边缘代表相邻主动脉的不规则扩张和动脉瘤 腹主动脉瘤常在腹部扪及搏动性肿块后发现，但腹部扪及动脉搏动不一定是动脉瘤，消瘦、脊柱前凸者正常腹主主动脉常易被扪及。腹部听到...
...型（PHAⅡ）的关键病因。PHAⅡ既能引起高血压，也能降低体内清除钾及氢离子的能力。研究人员发现导致该症的2个基因均属一新蛋白质家族，这种蛋白质通过加磷酸基可调节其他蛋白的活性。这2个蛋白质均位于肾内有关调节钠、钾及pH的部位，它们增强肾对...
...遗传性肾炎家族中，患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病和纤维肌性发育不良等。...
...发作时IL-1、TNF易于“耗尽”。在非中欧犹太人中导致家族性地中海热的基因主要在染色体短臂16号上，高携带频率的家族性地中海热基因增加了后代得病的概率而并非纯合子。...
...(一)发病原因家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明。多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，...
...膀胱癌与遗传和环境因素都有关系，但对其家族发生性还知道得很少”，普拉(Kamila Plna)和赫明基(Hemminki)写道。他们调查了2千多名膀胱癌患者的后代，发现在45岁以前被诊断为膀胱癌的男性其兄弟得病的危险最高，是健康男性的兄弟的...
...中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性致病新基因。 消息说，中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休体转录因子-4的基因发生了突变。然后，他们又与...
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