地中海型贫血是一种遗传先天性的贫血，在台湾相当普遍。近年来 因为医学知识的普及较为大家熟悉，但也常造成一些无谓的恐慌。地中 海型贫血可以依基因变异的情况分成不同的严重程度。轻型的对患者本 身通常无碍，不须过份担心。要注意的是配偶是否也有地中海型贫血， 如果夫妻双方都患有轻型地中海型贫血，则可能会生出带严重型贫血的 子女，所以须早期做产前检查；另外就是注意不要...
...蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海 贫血 较为常见。 1.β地中海贫血 人类 β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和...
地中海贫血 （Beta thalassaemia）（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性 溶血性贫血 。 根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β...
地中海贫血 （alpha thalassaemia）（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。 是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性 溶血性贫血 。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；...
积极开展优生优育工作，以减少/控制“ 地中海贫血 ”基因的遗传。 1.婚前地中海 贫血 筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或 脐血 ，获得基因组DNA以聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠...
积极开展优生优育工作，以减少/控制“ 地中海贫血 ”基因的遗传。 1.婚前地中海 贫血 筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或 脐血 ，获得基因组DNA以聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠...
意大利化妆品公司Ｓｅｇｒｅｔｉ Ｍｅｄｉｔｅｒｒａｎｅｉ从地中海死海中发掘灵感，新近开发出三个面部护肤产品。新产品的主要功效集中在抵御外界环境污染、冷、热以及紫外线引起的皮肤加速衰老过程等方面。新产品中第一个是ＳＰＦ１０的保湿乳液Ｍｏｉｓｔｕｒｉｓｉｎｇ Ｆａｃｉａｌ Ｌｏｔｉｏｎ，它含有月桂树叶和南瓜提取物成分，南瓜提取物具有抗衰老和回香肌肤活力的作用，而...
...。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。 5.胆石的形成：长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现 右上腹痛 、皮肤、眼白变黄和茶色 小便 等的病徵。 6.除铁药的副作用：值得一提的，除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生长。因此，除铁药物的注射份量应根据铁...
...部分都是点突变（单个核苷酸置换、增加或缺失）所致。全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种（表1）。突变致β链合成部分受抑制者称“β 地中海贫血 ”；致β链完全受抑制者称“βo地中海 贫血 ”。肽链合成的抑制涉及δ链，称δβ海洋性贫血（δβ 或δβo）。染色体上的2个等位基因突变点相同者称纯合子；等位基因的突变不同者称“双重杂合子”；同源的染色体上只有...
西医治疗 1.治疗原则 轻型 地中海贫血 不需治疗；中间型α地中海 贫血 应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴 脾肿大 者可做切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注；重型β地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血干细胞移植（包括骨髓、外周血、 脐血 ）是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争...
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