...)治疗 原则上对无症状或轻度 贫血 不影响健康的HE患者，不需要治疗，明显 溶血性贫血 者需作脾切除。脾切后，血红蛋白和网织红细胞均可恢复正常，但椭圆形细胞仍然存在，且异形细胞的数量和类型可增多。在HPP，脾切后仅能部分减轻溶血。由于婴幼儿HE中一部分可自行缓解，脾切除术应在3岁以后、最好在5岁以后进行。合并 胆石症 者应行胆囊切除。 (二)预后 预后良好。
遗传性椭圆形红细胞增多症 （hereditary elliptocytosis，HE）是另一种红细胞膜缺陷 溶血性贫血 。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因 胎儿水肿 死于宫内。正常 人血 中也可见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。
...这种α链是无效的，但一般无临床表现，因为正常α链的生成远超过β链，即使有一部分α链无效，也无影响，但若合并α链基因的其他突变则可有其他明显的椭圆形红细胞病变。在某些人群中，αLELY的携带者可高达36%～51%。 β链C端的异常也可影响四聚体的形成。β链的点突变在杂合子中很少有意义，但在纯合子中，可引起明显的异形细胞。另外，β链异常可影响与锚蛋白的结合。 (...
诊断 根据临床表现、红细胞形态和家族调查，绝大多数HE可得到明确诊断。HE的主要诊断依据是红细胞形态、HE外周血椭圆形红细胞数量绝大多数均大于25%，一般可达60%～90%，棒状细胞可超过10%。有阳性家族史对诊断大有帮助，若无阳性家族史，而外周血中椭圆形红细胞大于50%，一般也可诊断。无家族史而椭圆形红细胞又不够多者需排除其他血液系统性疾病。椭圆形细胞也可...
HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%，其临床表现及血液学改变差异很大。目前，国内主要根据溶血的程度分3种类型： 1.无溶血（隐匿型） 椭圆形红细胞虽增多，但无溶血表现。 2.轻度溶血（溶血代偿型） 红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现 贫血 。绝大多数病人属于这一类型。 3.溶血明显加速型 红...
...有 心动过速 或 乏力 、 消瘦 或 腹泻 ，不发生突眼及 Graves病 的皮肤病变，但可有睑裂增宽和 凝视征 。 甲状腺触诊可扪及光滑的椭圆形结节，边界清楚，质地坚实，可随吞咽上下活动，颈部听诊无 血管杂音 。病程较长者，在病程中腺瘤有时偶有自行发生退行性改变，可自行坏死、萎缩、退变或消失。或个别病例经TSH刺激后发生退行性改变而使腺瘤消失。 主要依靠临...
...定性下降。αLELY等位基因表达产生的α链缺乏与β链结合的能力，但对正常膜收缩蛋白的生成无明显影响；如果同时存在α链基因突变，则可出现明显的椭圆形红细胞改变。这些膜蛋白异常主要通过影响膜骨架水平方向相互作用而使膜稳定性下降。 4.1蛋白功能障碍是由于4.1蛋白基因突变，使蛋白变短，因而功能不全。4.1蛋白的正常功能是加强膜收缩蛋白与肌动蛋白的结合，因此，它的...
...结节性甲状腺肿 ，主要为甲状腺 结节 (腺瘤)部分功能增高，且有自主性，即不受垂体之TSH调节，而结外的甲状腺组织仍保持正常反馈作用，但腺瘤较大(超过3cm)时，分泌过多甲状腺素就可引起甲亢症状。绝大多数毒性孤立性结节病理检查为滤泡状腺瘤，少数是癌。 病理检查见结节呈腺瘤改变，镜下可见结节内为增生滤泡，核较大，中心位置含胶样组织少，上皮立方形，可有吸收空泡。
指甲呈半圆形 指指甲的形状呈半圆形的 症状 。 指甲呈半圆形的原因 肾功能 不佳引起。 指甲呈半圆形的诊断 指甲呈半圆形 的 症状 。 指甲呈半圆形的鉴别诊断 指甲呈筒形 ，表明有 癌症 的预兆; 指甲末端呈直线形 ，则是 淋巴 体质或器官无抵抗力的体现; 指甲呈扁平形 ，则是 颈部 淋巴腺或 咽喉 有病变; 指甲呈三角形 :指指甲的形状呈三角形或者逆三角形...
做好遗传咨询，检出致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。
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