本病发病年龄在1～1.5岁、前囟未闭合之前，多发生于6个月左右婴儿。国外调查发现80%以上病例存在头大家族史。常以头围增大就诊。部分患儿有 抽搐 发作、 前囟张力增高 与隆起。囟门闭合延迟，头颅虽大并无 脑积水 ，眼无落日征。患儿发育及智力大多正常。
此方因患者畏刀以此熏破虽易见效．不能速于收功． 茜草 （一两） 金毛狗脊 （五钱） 唐蜜根（一两 即 紫荆皮 根） 芦根 （二两去皮） 上用 米醋 同药贮小罐内以浓纸封口极固放水中煮好口上开一小孔如箸头大．对肿处熏若一时未破．加 巴豆 七粒去壳同入煮再熏神妙（若破后不能速于收功吹 生肌散 ）
...名】 乳朱丸 【处方】 乳香 （以蛤粉略炒，不得焦，但软为候，俟冷去粉，就 乳钵 内，面东顺手归怀研细）。 【制法】 上取 猪心 血滴为丸，面西出手研搜丸，如 鸡子 头大， 朱砂 为衣，以红纱袋盛，挂于房门上。 【功效与作用】 产难，亦治 倒产 。 【用法用量】 乳朱丸（《 医方类聚 》卷二二九引《胎产救急方》）。 【摘录】 《医方类聚》卷二二九引《琐碎录》
Ⅰ型或婴儿型出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋， 巨舌 ，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝，但其程度不及Hurler综合征， 胸骨隆凸 ， 胸腰驼背 ，颅盖骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出现晶体浑浊，初生时部分患者就有 耳聋 或有语言障碍， 智力低下
病证名。指 头大畸形 。《太平圣惠方》卷八十二：“小儿脑长头大，囟开不合，臂胫小，不能胜头。”常伴有智力发育不全，视力和 听力障碍 ，约有半数病儿发生 惊厥 。治宜壮肾。内 服地黄 丸；外用 南星 、 白敛 为末，醋调，摊纱布上，烘热贴敷囟门，且以纱布包紧；亦可用 熨药方 （ 半夏 、 川芎 、 细辛 、 桂心 、 川乌 ，研末，煮热）温熨囟门。
病证名。指 头大畸形 。《太平圣惠方》卷八十二：“小儿脑长头大，囟开不合，臂胫小，不能胜头。”常伴有智力发育不全，视力和 听力障碍 ，约有半数病儿发生 惊厥 。治宜壮肾。内 服地黄 丸；外用 南星 、 白敛 为末，醋调，摊纱布上，烘热贴敷囟门，且以纱布包紧；亦可用 熨药方 （ 半夏 、 川芎 、 细辛 、 桂心 、 川乌 ，研末，煮热）温熨囟门。
...， 黄芩 4钱， 滑石 2钱，黄药2钱， 硼砂 2钱，脑子1钱， 麝香 1钱， 甘草 各1钱， 百草霜 4钱。 【制法】 上为末，新汲井华水为丸，如 小指 头大。 【功效与作用】 上焦 壅热， 咽喉 肿闭，心膈 烦躁 ， 小便赤涩 ， 口舌生疮 ， 目赤 睛疼，燥渴 心烦 ， 齿痛 。 【用法用量】 每服1丸，入口 噙化 ，旋旋咽下。 【摘录】 《得效》卷八
元宫部位赤一条，无齿之人淡红高，决然来日天心照，二二连肢人识少。亨宫谁子知事多，旱而无雨急出颗，处处旱魃若不退，自然将来九毒磨。利宫苍黑色来侵，头大根细定然轻，将来必至皮儿浓，肚腹数枚可放心。贞宫淡白色来多，稠密始知甚恶窠，决然五经齐聚会，三五之期挖破皮。天宫两壁少人知，黑色出边甚多亏，自然将来大限到，十一十二往瑶池。（死在申酉二时。）
元宫部位赤一条，无齿之人淡红高，决然来日天心照，二二连肢人识少。亨宫谁子知事多，旱而无雨急出颗，处处旱魃若不退，自然将来九毒磨。利宫苍黑色来侵，头大根细定然轻，将来必至皮儿浓，肚腹数枚可放心。贞宫淡白色来多，稠密始知甚恶窠，决然五经齐聚会，三五之期挖破皮。天宫两壁少人知，黑色出边甚多亏，自然将来大限到，十一十二往瑶池。（死在申酉二时。）
元宫部位赤一条，无齿之人淡红高，决然来日天心照，二二连肢人识少。亨宫谁子知事多，旱而无雨急出颗，处处旱魃若不退，自然将来九毒磨。利宫苍黑色来侵，头大根细定然轻，将来必至皮儿浓，肚腹数枚可放心。贞宫淡白色来多，稠密始知甚恶窠，决然五经齐聚会，三五之期挖破皮。天宫两壁少人知，黑色出边甚多亏，自然将来大限到，十一十二往瑶池。（死在申酉二时。）
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