...多见于大骨节病，是发生于儿童，以关节软骨、骺软骨和骺软骨板变性坏死为基本病变的地方性骨病。又称柳拐子病。在我国，主要分布在东北至西藏的一个狭长高寒地带(阿坝州)。典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼痛。发病年龄越早，关节变形和侏儒越...
...若在少年时期发病，由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型。体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形。...
...本病常见的并发症有： 1.体型矮小，侏儒型。 2.关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。 3.膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形。 4.骨关节炎，行走十分不便。...
...骨硬化为主，伴有骨周软组织的广泛钙化，骨化;⑥有些患者椎管变窄，椎间孔变小，造成脊髓和神经根损伤。故不难与大骨节病鉴别。 5.软骨发育不全 在短肢畸形、身材矮小方面应与大骨节病性侏儒相鉴别。其主要不同之点是：①为先天性，出生后即四肢短小，...
...骨硬化为主，伴有骨周软组织的广泛钙化，骨化;⑥有些患者椎管变窄，椎间孔变小，造成脊髓和神经根损伤。故不难与大骨节病鉴别。 5.软骨发育不全 在短肢畸形、身材矮小方面应与大骨节病性侏儒相鉴别。其主要不同之点是：①为先天性，出生后即四肢短小，...
...骨节病是变形性骨关节病，主要侵害生长发育期的儿童，其基本病变是关节软骨和骺板软骨的变性、坏死。轻者关节增粗、疼痛，重者身材矮小、关节畸形、终身残疾，丧失劳动能力。 1.流行历史 在俄罗斯，通常都主伙1849年土地测量员yurenski最先...
...小儿Cockayne综合征,小儿Neill-Ding-Wall综合征,小儿长肢侏儒综合征,小儿染色体20-三体综合征,小儿小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征,小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合症 侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(...
...患小儿软骨外胚层发育不全综合征，初生婴儿即出现侏儒状态。...
...[临床表现] 典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼痛。发病年龄越早，关节变形和侏儒越为明显，成人患者的症状一般较轻，常仅限于关节。 [影像学表现] 本病是在骨发育过程中发生的全身性、多发灶性、软骨坏死性疾病，造成的骨关节损害将持续...
...初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始，消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤表现苍白、厥冷、常有日光性皮炎及色素沉着、...
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