...古代丝绸之路连通了东亚、中亚和地中海沿岸地区，有一种多发于其沿线地区的疾病也被称为“丝绸之路病”。一个国际研究小组最近报告说确定了与之有关的３个基因。 英国曼彻斯特大学日前发布公告说，该校研究人员参加的一个国际小组分析了“丝绸之路病”...
...水平认识狼疮性肾炎的本质和制定有效的治疗方案提供了依据；首次在国际上报道了Ⅱ型糖尿病患者携带glut1基因xbai(-)等位基因者易罹患糖尿病肾病的发生率明显增高等。...
...多发性神经纤维瘤型2（NF2）是一种听力神经上以良性肿瘤发展为特征的罕见遗传障碍疾病。此疾病还以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征。NF2基因已复制于染色体22上，所以也称为“抑制肿瘤基因“，象其它肿瘤抑制基因一样（例如P53和Rb）。NF...
...一项最新研究发现，有些人很容易感染脑膜炎，但有些人对脑膜炎天生免疫，这是因为他们的基因存在不同。这项发现有助于研制针对Ｂ型脑膜炎球菌的疫苗。 英国帝国理工学院等机构研究人员在新一期《自然·遗传学》杂志上报告说，他们和同行收集了英国、荷兰、...
...（一）发病原因 本病为常染色体显性遗传病。 （二）发病机制 为常染色体显性遗传，Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23...
...在日常生活中，多发性硬化症患者根据自己的日常工作和学习需要，轻重缓急安排先后秩序做到预防与调理： 1.首先，注意节约体能。患者每天要有计划表，恰当安排自己的日常生活或工作，包括先后顺序，以便节约体能。有的工作必须当天完成的应先做，能缓做的...
...多发性神经纤维瘤型2（NF2）是一种听力神经上以良性肿瘤发展为特征的罕见遗传障碍疾病。此疾病还以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征。NF2基因已复制于染色体22上，所以也称为“抑制肿瘤基因“，象其它肿瘤抑制基因一样（例如P53和Rb）。NF...
...身上可能不太合适，但是总的来说，其结果是相似的。 下一阶段的研究是确定易感基因。一旦确定了易感基因，就能够弄清近视和远视的发生机制，为什么会发生以及怎样发生的，从而确定高危人群并采取保护性治疗措施。眼球变形可导致视力障碍，研究人员期望将来...
...(一)发病原因 结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白)，均调节细胞生长...
...关节固定，和随之而来的传音性聋的结果。耳硬化症也可产生感音性聋，尤其是耳硬化症的骨性病灶邻近蜗管时，耳硬化症倾向为一种遗传性疾病(或许是常染色体显性遗传)。约10%的白种成人有耳硬化灶，但其中只有10%的人发生传音性聋。临床表现在青少年后期...
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