...1994年用导入人凝血因子IX基因的方法成功治疗了乙型血友病的患者。在我国用作基因诊断的试剂盒已有近百种之多。基因诊断和基因治疗正在发展之中。这时期基因工程的迅速进步得益于许多分子生物学新技术的不断涌现。包括：核酸的化学合成从手工发展到全自动...
...一、直接诊断和间接诊断基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是...
...北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据...
...，我国处于前沿的细胞遗传学，引进了先进的高分辨显带技术、显微切割及微克隆技术，正向分子细胞遗传学领域迈进。生化遗传学已大步跨入分子遗传学行列。在分子代谢病的突变性质、产前基因诊断、癌基因和肿瘤抑制基因的研究、分子生物学技术的广泛应用，以至...
...经历更长期和更艰苦的努力。但DNA重组技术促进了分子生物学迅速发展，给人类探索自身生命的奥秘展示了光明的前景。生命关键的基础在于蛋白质与蛋白质、蛋白质与核酸相的相互作用，生物大分子的结构与功能的联系正是生命“活”的本质所在。凭借基因工程人们...
...，我国处于前沿的细胞遗传学，引进了先进的高分辨显带技术、显微切割及微克隆技术，正向分子细胞遗传学领域迈进。生化遗传学已大步跨入分子遗传学行列。在分子代谢病的突变性质、产前基因诊断、癌基因和肿瘤抑制基因的研究、分子生物学技术的广泛应用，以至...
...的分类和分子基础 二、免疫缺陷病 三、膜蛋白病 四、凝血及抗凝血因子缺乏症 五、受体蛋白病 第二节 基因突变致酶活性异常 一、酶活性降低引起的遗传性酶病 二．酶活性增高引起的遗传性酶病 第三节 遗传多态现象 第五章 多基因病 第一节 多基因...
...核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，...
...核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，...
...（1）镰形细胞性贫血的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。图13－9 DMD基因缺失的多重PCR诊断exon：外显子；pm:启动子；1：正常9条带；2...
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