...酶活性测定，羊水中代谢产物、特殊蛋白质和酶活性等，也可于妊娠8～12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查，对于那些由单基因突变和染色体畸变引起的先天性心脏病有很大的价值。 ②婴儿期的诊断：对所生婴儿应进行全面的体检，尤其应对心血管系统进行认真的...
...就是Gsa基因突变，即Gs蛋白的α亚单位的第201和227位氨基酸存在点突变，其突变均表现为Gs蛋白的GTP酶活性受抑制； ②ras基因突变，是在H-ras基因12密码上发生突变，与细胞增殖有关； ③在某些催乳素瘤中存在DNA顺序的改变，可能...
...(一)发病原因 MDS发病原因尚未明了，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认，诱变剂如病毒，某些药物(如化疗药)，辐射(放疗)，工业反应剂(如苯，聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用...
...(一)发病原因 MDS发病原因尚未明了，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认，诱变剂如病毒，某些药物(如化疗药)，辐射(放疗)，工业反应剂(如苯，聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用...
...在duke大学和北卡罗来那州大学(unc)医学院研究人员的合作攻关下，终于发现了一种一直没有被认识到引起的原因，胰腺炎常常与酗酒和滥用药物有关，有些还是病因未明的特发性胰腺炎。发现的这个原因和解剖结构的异常以及外界物质无关，相反，却和引起...
...（一）发病原因目前认为，PNH的病因在于后天获得性造血干细胞基因突变。PNH病人外周血中，正常和异常红细胞、粒细胞、单核细胞和血小板同时存在，提示异常细胞起源于骨髓中的一个克隆。早有研究发现，有G6PD变异的女性杂合子病人可见到异常的...
...丙酮酸激酶为四聚体，是提供红细胞能量的重要的酶。缺乏此酶，红细胞因能量消耗而破坏。采用比色法。 本试验可作为丙酮酸激酶缺陷的诊断试验。 红细胞丙酮酸激酶活性降低，见于遗传性丙酮酸激酶缺陷症、某些获得性丙酮酸激酶缺陷（如粒细胞白血病、骨髓...
...两性畸形。三是Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。 （二）发病机制 男假两性畸形的发生机制与下列雄激素作用环节缺陷相关：①雄激素生成减少，如3β-HSD、17β-HSD和5α-还原酶缺陷；②雄激素受体（AR）...
...基因激活，从而使某些细胞发生恶性转化，产生异常蛋白，并通过干扰细胞分化过程而使细胞代谢异常。部分病例有C-fas基因突变，C-fas基因产物是M-CSF受体，受体缺陷可影响骨髓对造血生长因子的增生反应，促进异常克隆的生长，最终发展成为MDS。...
...本报讯南京军区福州总医院经过5年的探索，发现了4个人类肾上腺脑白质营养不良相关基因突变。日前，这4个新发现的人类基因突变已在国际生物数据库登记。 肾上腺脑白质营养不良，是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病...
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