...功能减退症不同，后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④...
...的限制。这一技术还可以从基因水平了解遗传病异质性，有效地检出携带者。因此近年来这一技术日新月异地迅速发展，并已经在遗传病诊断中发挥了巨大作用（参阅第十三章）。...
...异常与诊断方法的选用 三、遗传病的基因诊断举例 1．基因缺失型遗传的诊断 2．点突变型遗传病的基因诊断2 3．基因异常不明的遗传病的诊断 第十四章 基因治疗 第一节 基因治疗的策略 第二节 基因治疗的方法 1．基因转移方法 2．靶细胞 第...
...和间接诊断 二、基因异常与诊断方法的选用 三、遗传病的基因诊断举例 ◦ 1．基因缺失型遗传的诊断 ◦ 2．点突变型遗传病的基因诊断2 ◦ 3．基因异常不明的遗传病的诊断 第十四章 基因治疗 第一节 基因治疗的策略 第二节 基因治疗的方法 1...
...遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。 （2）遗传咨询的主要目标： ①对患者本人： A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。 B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。...
...手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。 ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。 ⑤原因不明反复...
...手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。 ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。 ⑤原因不明反复...
...。 ⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。 （2）遗传咨询的主要目标： ①对患者本人： A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。 B.减轻患者身体和精神上的...
...遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性...
...家族中有遗传病患者，要详细了解他们的病史。遗传病的诊断，根据病史、查体和实验室检查作出。对于死胎或新生儿死亡应详细记录异常的情况，患儿的照片和X线摄片应作为病历的一部分保存。这对以后的遗传咨询非常宝贵。最好冷冻保存患者的组织标本，以便今后进行...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
