此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断概述 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 血红蛋白分子病 先天性代谢缺陷病 诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 基因治疗
腹痛 为 急腹症 的主要表现形式，处理的正确与否对病人的安危有很大的关系。现仅就与急腹症鉴别诊断有关的若干问题，进行简要的讨论。 一、腹痛的机制 （一）解剖概念 腹部 的 神经 分为 脊髓 神经和 植物神经 。前者司腹壁的运动和感觉；后者管 内脏 的运动和感觉， 痛觉 纤维 随 交感神经 传导 到中枢。从腹壁来的 感觉神经 和从内脏传入的痛觉 神经纤维 均汇...
生物 是多样的，人类也不例外。除一卵 双生 外，不可能存在二个遗传完全相同的个体。在 分子 水平分析这些遗传学上决定性差异的性质和效应是人类 生化遗传学 的主要内容。 遗传的基本 生物学 单位是 基因 。基因的功能有遗传与 变异 两个方面，复制、 转录 、修复体现了遗传特性，即保守性； 基因突变 和重排则体现了变异。变异的积累引起生物的 多态性 ，生物得以发...
附子的临床应用与中毒解救 毛德西 附子，为草本植物乌头块根上所附生的块状子根，如子附母，故曰附子。本药味辛甘，性大热，纯阳无阴，燥烈有毒。具有温补脾肾、助阳引水、逐寒祛湿、温经止痛的功效。为救治元阳衰微、阴寒内盛、风寒湿痹、水湿肿满之要药。 古代医家经验 东汉张仲景为应用附子的大家。在其所著的《 伤寒论 》中的四逆汤，故又称“张仲景附子配伍法”。
本章着重介绍几类在临床医学中很受重视的蛋白质。在疾病产生发展过程中，组织和细胞内蛋白质的表达合成可增加或受一定程度的抑制，或从细胞内释放出进入血循环的量增加，这些变化或对发病机制的阐明和理解有重要意义，或对疾病损害的部位和程度提供有价值的信息，可供临床医师和实验室医师参考。
...过程中，尤其在不能测相溶抗原（HLA）的基层，确也难定为I型或II型。有学者用计算机统计，各家、各书分型、分期近百种。以上种种论著和争议，对临床，尤其是基层医生的治疗带来了一定的困难。若在临床工作中，以病情发展的不同阶段划分，也许更便于操作。 DM的确切病因至今未明，这是科研和临床固步难前的重要原因。但纠其本，IGT、N1DDm、IDDM、均为任何过程中，可...
标签：炮制理论 现代研究初步表明，炮制至少可通过下列变化，达到安全有效的用药目的。 1.提高中药的有效利用度 中药经净制，可保证药用净度和纯度。经切制可使其体积缩小，易于煎出、易于过滤、避免糊化。经炮制可改变其物理性状和化学性质，扩大其适用范围，在总体上提高原生药的有效利用度。如：“酒制升提”之说。 2.改变有效成分的量和质，缓和药性，突出功效 中药含多种成...
本章着重介绍几类在临床医学中很受重视的蛋白质。在疾病产生发展过程中，组织和细胞内蛋白质的表达合成可增加或受一定程度的抑制，或从细胞内释放出进入血循环的量增加，这些变化或对发病机制的阐明和理解有重要意义，或对疾病损害的部位和程度提供有价值的信息，可供临床医师和实验室医师参考。
...成30次以上的循环扩增，加上用电泳分析。只需3-4小时便可完成，不用分离提纯病毒，DNA粗制品及总 RNA 均可作为反应 起始物 ，可直接用临床标本如 血液 、体液、尿液、洗液、脱落 毛发 、细胞、活体组织等粗制的DNA的提取液来扩增检测，省去费时繁杂的提纯程序，扩增产物用一般电泳分析即可，不一定用 同位素 ，无放射性易于推广。 （四）简便：扩增产物可直接供...
肺不张 的病原诊断，比发现肺不张更为重要，不仅 放射科 医师必须努力，而且也是临床医师对患者进行诊治的重要步骤。应该指出，病原诊断越早越好，直接关系到患者的预后和劳动力的保护。 放射学 医师必须熟悉引起肺不张的病原及其 X线 特征，及时准确的诊断肺不张及某种病原，并提出进一步处理和进一步检查的意见。 一、癌性肺不张的主要特点 支气管肺癌 引起肺不张基本 病理...
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