...部分都是点突变（单个核苷酸置换、增加或缺失）所致。全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种（表1）。突变致β链合成部分受抑制者称“β 地中海贫血 ”；致β链完全受抑制者称“βo地中海 贫血 ”。肽链合成的抑制涉及δ链，称δβ海洋性贫血（δβ 或δβo）。染色体上的2个等位基因突变点相同者称纯合子；等位基因的突变不同者称“双重杂合子”；同源的染色体上只有...
西医治疗 1.治疗原则 轻型 地中海贫血 不需治疗；中间型α地中海 贫血 应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴 脾肿大 者可做切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注；重型β地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血干细胞移植（包括骨髓、外周血、 脐血 ）是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争...
西医治疗 1.治疗原则 轻型 地中海贫血 不需治疗；中间型α地中海 贫血 应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴 脾肿大 者可做切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注；重型β地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血干细胞移植（包括骨髓、外周血、 脐血 ）是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争...
...聚 形成包涵体，附于红细胞膜上，损伤胞膜，可塑性降低，发生血管内或血管外溶血；受累珠蛋白肽链合成减少，导致Hb合成减少形成小细胞、低色素性 贫血 （每个细胞内Hb含量减少）。 1.α2 地中海贫血 （α 地贫） 又称静止型α-地贫，无临床及血液异常表现。常因α-地贫先症者家系调查或婚前、产前及新生儿 脐血 筛查时发现。出生时脐血Hb Bart′s占1%～2%...
...据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。 鉴别 本病需与以下疾病鉴别： 1. 缺铁性贫血 需注意与发生于婴儿期重症缺铁性 贫血 区别。 2. 血红蛋白E病 HbE/β海洋性贫血综合征与本病相似，但前者Hb电泳可见HbE>30%。 3.红细胞G-6PD缺乏所致CNSHA 重型者与重型β海洋性贫血临床表现相...
1.血红蛋白H病 依本病发病年龄，病情轻重等可分为以下3型： （1）重型：多于婴儿期发病，类似重症β-地贫，严重的慢性 溶血性贫血 ，库氏面容， 脾肿大 明显，需依靠输血维持生命。新生儿期无 贫血 ，Hb Bart′s含量25%，少量：HbH。 （2）慢性 溶血性黄疸 型：本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度 黄疸 ，轻度肝、脾肿大，感染和（或）药物加重溶...
患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性 贫血 ，需依靠输血维持生命，3～4周输血1次，随年龄增长日益明显。伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容（Downs面容）：头大、额部突起、两颧略高、 鼻梁低 陷， 眼距增宽 ，眼睑 水肿 。皮肤斑状色...
...细胞形态及Hb电泳主要Hb为Hb Bart's即可确诊。 鉴别 1.血红蛋白H病 本病须与β-地贫、红细胞GbPD缺陷症、 黄疸 型病毒型 肝炎 、HS和 缺铁性贫血 鉴别。 2.Hb Bart's胎儿 水肿 综合征 与新生儿同族 免疫性溶血 所致胎儿水肿鉴别，临床特征肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为Hb Bart's，以此即可鉴别。
地中海型贫血 贫血带因者外表、成长与正常人无异。 维他命之补充 同平常人于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。 婚前检查 结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。 产前检查 若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予流产 人工流产，以免将来照顾上的负担。
地中海贫血 是一组遗传性疾病，原因是组成血红蛋白的四条链失衡。 地中海 贫血 按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25％至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 轻型β地中海贫血只有轻到中度贫血而无症状，重型...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。