遗传性椭圆形红细胞增多症 （hereditary elliptocytosis，HE）是另一种红细胞膜缺陷 溶血性贫血 。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因 胎儿水肿 死于宫内。正常 人血 中也可见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。
...这种α链是无效的，但一般无临床表现，因为正常α链的生成远超过β链，即使有一部分α链无效，也无影响，但若合并α链基因的其他突变则可有其他明显的椭圆形红细胞病变。在某些人群中，αLELY的携带者可高达36%～51%。 β链C端的异常也可影响四聚体的形成。β链的点突变在杂合子中很少有意义，但在纯合子中，可引起明显的异形细胞。另外，β链异常可影响与锚蛋白的结合。 (...
诊断 根据临床表现、红细胞形态和家族调查，绝大多数HE可得到明确诊断。HE的主要诊断依据是红细胞形态、HE外周血椭圆形红细胞数量绝大多数均大于25%，一般可达60%～90%，棒状细胞可超过10%。有阳性家族史对诊断大有帮助，若无阳性家族史，而外周血中椭圆形红细胞大于50%，一般也可诊断。无家族史而椭圆形红细胞又不够多者需排除其他血液系统性疾病。椭圆形细胞也可...
HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%，其临床表现及血液学改变差异很大。目前，国内主要根据溶血的程度分3种类型： 1.无溶血（隐匿型） 椭圆形红细胞虽增多，但无溶血表现。 2.轻度溶血（溶血代偿型） 红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现 贫血 。绝大多数病人属于这一类型。 3.溶血明显加速型 红...
鉴别诊断：行放射性甲状腺显像检查时， 结节 周围的甲状腺组织因TSH被反馈抑制而萎缩，可完全不显影或显影很浅，完全不显影时应与先天性一叶甲状腺缺如相鉴别，方法是给予外源性TSH 10U，然后重复扫描，被抑制的萎缩的甲状腺组织重新显影，可诊断为 自主性高功能性甲状腺腺瘤 。
...有 心动过速 或 乏力 、 消瘦 或 腹泻 ，不发生突眼及 Graves病 的皮肤病变，但可有睑裂增宽和 凝视征 。 甲状腺触诊可扪及光滑的椭圆形结节，边界清楚，质地坚实，可随吞咽上下活动，颈部听诊无 血管杂音 。病程较长者，在病程中腺瘤有时偶有自行发生退行性改变，可自行坏死、萎缩、退变或消失。或个别病例经TSH刺激后发生退行性改变而使腺瘤消失。 主要依靠临...
...定性下降。αLELY等位基因表达产生的α链缺乏与β链结合的能力，但对正常膜收缩蛋白的生成无明显影响；如果同时存在α链基因突变，则可出现明显的椭圆形红细胞改变。这些膜蛋白异常主要通过影响膜骨架水平方向相互作用而使膜稳定性下降。 4.1蛋白功能障碍是由于4.1蛋白基因突变，使蛋白变短，因而功能不全。4.1蛋白的正常功能是加强膜收缩蛋白与肌动蛋白的结合，因此，它的...
西医治疗 本病的治疗应根据临床症状来决定，原则上无症状或仅有轻度 贫血 ，对患儿生长发育无影响者不需治疗。如有较明显的 溶血性贫血 应行脾切除治疗，可使血红蛋白和网织红细胞恢复或接近正常，但脾切除后红细胞形态异常变得更为明显。与HS相同，脾切除虽不能改善红细胞的形态，但可纠正溶血及贫血，减轻溶血所引起的一系列并发症，使患儿的生存质量得以提高。由于婴幼儿HE中...
有不同程度 黄疸 和 肝脾肿大 ，长期溶血可并发 胆石症 ，部分患儿严重溶血可并发再障危象或溶血危象。
圆形或卵圆形丘疹或结节 是由于 皮肤纤维瘤 的产生所出现的一种 症状 。 圆形或卵圆形丘疹或结节的原因 由于 皮肤纤维瘤 的产生。 圆形或卵圆形丘疹或结节的诊断 1.病史 局部有轻微 外伤 史或 病毒感染 史。 2.临床特点 皮内 丘疹 或 结节 健康搜索，黄褐色或淡红色等 与深部组织不粘连，“ 酒窝 ”征阳性。 3.组织病理检查 符合 皮肤纤维瘤 病理 改...
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