1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器 男性化 造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。 新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的滤纸片上，通过...
肾上腺皮质显像 对 增生 、 肿瘤 诊断首选。 正常值： 正常。 临床意义： 1. 临床诊断 为 柯兴综合征 ， 原发性醛固酮增多症 ， 性激素 增多症的患者。 2.柯兴综合征，原发性醛固酮增多症，性激素增多症等患者经手术。 3.作 肾上腺 自体 组织移植 术后。
某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假 两性畸形 ，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖 结节 内发挥其 男性化 效应，以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大，严重者有 尿道下裂 和 隐睾 。肾上腺皮质因大部份分泌具有...
西医治疗 1.糖皮质激素 P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松（HC）或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗剂量宜大些，足以抑制ACTH分泌。儿童一般口服剂量10～20mg/（m2·d），稍大于生理需要量，总量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者均需要较大剂量糖皮质激素才能抑制ACTH及雄激素水平，...
...一些，但与失盐型病人有部分重叠。非经典型病人通常需要ACTH兴奋试验来诊断。在新生儿，这些检查必须推迟到出生24h以后进行。这些检查可以明确肾上腺内类固醇激素合成过程的缺陷。检查完成后，必须监测儿童的生命体征，看是否存在 肾上腺危象 。尽管失盐危象很少发生在出生7天内，很多医生在新生儿第1周检测电解质，看CAH新生儿中是否存在 低钠血症 和 高钾血症 。 2...
...型或轻型）三种。 1.典型的21-OHD的临床表现 （1）单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇（F）合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持Aldo，F接近正常水平或低于正常。临床上无明显的失盐症状出现，主要的临床表现为雄激素增高的症状和体征。出生时外生殖器似正常，少数有轻度的阴茎增大，阴囊色...
（一）发病原因 本病征可由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生，从而引起 库欣综合征 ，即异位ACTH 嗜铬细胞瘤 。由皮质及髓质同时增生并表现为库欣综合征及 儿茶 酚胺增多症者。1987年何戎华等报告一例男婴，经病理组织学检查证实皮质及髓质同时存在病变。 详细检查结果：肾上腺腺体表面呈黄色颗粒状，切面见双肾上腺皮...
肾上腺皮质疾病 (diseases of adrenal cortex)， 肾上腺皮质 属于 肾上腺 的一部分，主要合成和分泌三种 激素 ： 盐皮质激素 ── 醛固酮 ， 糖皮质激素 ── 皮质醇 和 性激素 。肾上腺皮质主要受 下丘脑 — 垂体 的调节形成下丘脑—垂体—肾上腺皮质轴。这个轴的任何环节出现紊乱，都会影响肾上腺皮质的功能，使其分泌的激素发生变化...
...Val变为Leu）。 在基因型和表型之间存在着高度的相关性，因此，DNA分析在一定程度上可以预测酶活性，继而推测临床表现。 （二）发病机制 肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素（皮质醇是最重要的一种）；②盐皮质激素（醛固酮是最主要的一种）；③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要；它的缺乏会引起 肾上腺危象 包括 低血压 和 低血糖 ，如果不及时救...
发生在 肾上腺皮质 球状带 并能分泌 醛固酮 的良性 腺瘤 ，称醛固酮瘤。是 原发性醛固酮增多症 中最常见的一种，约占 原醛 症的65%，以 肾上腺 单个 肿瘤 多见，醛固酮瘤体积较小，平均直径1.8cm，重量多数为3-5g。瘤体圆形或卵圆形，边界清楚，有完整 包膜 。肿瘤切面黄色。醛固酮瘤患者的 临床表现 和 生化 特征较其他各型原醛症更典型。
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