急性间歇性卟啉病 (acute intermittent porphyria,AIP)是 卟啉病 中较多见的一种。临床特征为 腹部绞痛 、 顽固性便秘 、精神 症状 和尿中 排泄 大量ALA及卟胆原。 急性间歇性卟啉病的病因 (一)发病原因 本病是 尿卟啉 原 合成酶 部分缺乏，即卟胆原 脱氨酶 缺陷引起。患者的此 酶活性 大约只有正常人的50%。用 核酸 ...
红细胞生成性原卟啉病 (erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令 水疱 病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的 卟啉病 并命名为EPP。 红细胞生成性原卟啉病的病因 (一)发病原因 本病属于 常染色体 显性遗传，其 遗传 基因 有易变的 外显率 ，这与 抑...
红细胞生成性原卟啉病 (erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令 水疱 病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的 卟啉病 并命名为EPP。 红细胞生成性原卟啉病的病因 (一)发病原因 本病属于 常染色体 显性遗传，其 遗传 基因 有易变的 外显率 ，这与 抑...
...加快。 5.根据病情， 临床表现 、 症状 、 体征 选择做 心电图 、 X线 、 B超 等检查。 红细胞生成性卟啉病的鉴别诊断 本病需与 原卟啉病 、 新生儿 疱疹 及 日光性皮炎 等鉴别。 红细胞生成性卟啉病的预防和治疗方法 患者应避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波长为400nm左右的光照射)，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽...
急性间歇性卟啉病 (acute intermittent porphyria,AIP)亦称 肝性卟啉病 、吡咯 卟啉病 ，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属 常染色体 显性遗传。主要 临床表现 有 腹痛 、 周围神经损害 、 下丘脑 病变、 精神障碍 ，...
(一)治疗 1. 红细胞生成性原卟啉病 (1)口服β- 胡萝卜 素：是控制本病惟一有显效的药物。按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4～6周，待出现掌跖黄染后减量维持2～3个月，可使患者对日光的耐受时间明显延长，使能适应正常的生活和工作。其机制可能是通过在皮肤中形成的β-胡 萝卜 素保护层及对氧自由基的猝灭作用，而阻断了卟啉所致的光毒性损伤。由于对本病的卟啉...
...啉病 鉴别。如仅有皮肤症状，可根据患者有无肝病及 肝功能异常 ，尿中粪卟啉高于尿卟啉等以资鉴别。 急性发作时，要与急性间歇性卟啉病相鉴别。 原卟啉病 和 红细胞生成性卟啉病 ，都有对日光敏感而发生的皮肤损害，自幼年起即有症状出现。红细胞及血浆中卟啉增多，红细胞在紫外线照射下发出红色荧光。而混合性卟啉病没有这些特点，症状往往出现于青春期。迟发性皮肤性卟啉病也有...
(一)发病原因 卟啉系血红素合成过程中的中间产物，如图1所示。血红素的合成起始于骨髓及肝细胞的线粒体，由线粒体中富含的甘氨酸和 琥珀 酸盐在δ-氨基酮戊酸(ALA)合成酶的催化下合成ALA，再由卟胆原(PBG)合成酶经 脱水 后生成PBG，即卟啉的单吡咯前体。PBG经脱氨基生成羟甲基胆核，其中小部分转变成尿卟啉原Ⅰ，而绝大部分则在尿卟啉原Ⅲ合成酶的作用下生成...
卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。
(一)发病原因 1.急性间歇型 急性间歇型 血卟啉病 较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。 2.迟发性皮肤型 迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏...
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