...(一)发病原因 1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞 骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶)，因而导致原卟啉蓄积，患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。 2.本病...
...(一)治疗 1.红细胞生成性原卟啉病 (1)口服β-胡萝卜素：是控制本病惟一有显效的药物。按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4～6周，待出现掌跖黄染后减量维持2～3个月，可使患者对日光的耐受时间明显延长，使能适应正常的生活和工作。其机制...
...表浅性凹陷性瘢痕或线条样麻点样瘢痕。成人后皮肤略微增厚，但没有真正的瘢痕，一种特殊外表，蜡样面部，鼻部呈橘子皮样，手背皮肤厚而硬呈鹅卵石状。皮肤症状仅限于暴露处。 一般病人并无全身症状。多数病人可有极轻度贫血。由于大量原卟啉从胆道排泄，少数...
...杂色卟啉病 混合性卟啉病(variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。...
...红细胞生成性原卟啉病(EPP)，血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。2例本病反复发作3～4年致胆绞痛发作。部分患者有轻度贫血。迟发性皮肤卟啉病(PCT)，有伴发系统性红斑狼疮、非...
...小儿吡咯卟啉病,小儿肝性卟啉病,小儿急性间歇性血紫质病 急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，...
...(一)发病原因 常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。 (二)发病机制 本病...
...(一)治疗 治疗原则为避免日照和减少原卟啉对肝脏毒性。 1.避光 患者应尽可能避免直接暴露于日光下，穿深色衣服，或穿特殊钛、锌防护服，也可外用双羟苯宗(二羟基丙酮)，指甲花素防护剂。 2.胡萝卜素 进食含有高胡萝卜素食物，或者直接服倍他...
...卟啉病的发病。 3.混合型或变异型 混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少所致的疾病，由常染色体显性遗传，两性均可得病。 4.遗传性粪卟啉型 遗传性粪卟啉病是一种很少见的卟啉病。属常染色体显性遗传疾病，由粪卟啉原氧化酶缺乏所致。部分...
...土耳其卟啉病,症状性卟啉病 迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda,PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由Wald Ensnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗糙、增厚...
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