...活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。...
...亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离； ②合子卵裂中姐妹染色单体不分离； ③在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。 由于在胚胎发育早期，女性2条X染色体之一就已失活而不转录，因此仅有1条X染色体在人体的发育中起积极作用。由此看来，Turner综合征...
...部分MDS的病变发生于能分化为髓系及B淋巴细胞系的祖细胞。 在白血病前期，癌细胞克隆已经建立并表达为部分有效造血。Baskind认为，MDS的发病至少有两个步骤，先为某种因素使遗传型不稳定的多能干细胞克隆性增生，其后另一因素使其子代发生染色体...
...对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。 常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。 3、常染色体结构异常 主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。 （1）5P-综合症：因患儿哭声似...
...中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。 常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。 3、常染色体结构异常 主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及...
...减少，粒、单核细胞趋化功能减弱，常易发生感染。单体7为一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。 (3)11q-综合征：第11号染色体长臂丢失，大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)型，有环形铁粒幼细胞增多...
...遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有97％...
...1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条...
...部分人在数年后可发展成典型的CREST综合征。抗着丝粒抗体阳性的CREST患者，其皮肤和内脏受累的情况要比抗体阴性者轻。在全身性进行性硬化症(PSS)患者，抗着丝粒抗体的阳性率为22%～36%，此外，有雷诺现象的SLE、干燥综合征、RA或...
...早期变异型或顿挫型，因为其中部分人在数年后可发展成典型的CREST综合征。抗着丝粒抗体阳性的CREST患者，其皮肤和内脏受累的情况要比抗体阴性者轻。在全身性进行性硬化症(PSS)患者，抗着丝粒抗体的阳性率为22%～36%，此外，有雷诺现象的...
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