...欧洲人携带着一种抗艾滋病毒感染的基因突变，能阻断病毒在免疫细胞上的靶点，即一种名为ccr5的趋化因子受体蛋白。由于该ccr5突变被认为是在700年前出现的，远在艾滋病出现之前，因此生物学家设想ccr5突变亦抵抗另一种鼠疫杆菌病原体，因为鼠疫...
...1．近交品系豚鼠目前世界上有12个。由于豚鼠妊娠期较长为68（62～72）天，一胎生得少，一般2～3只，培育一个近交品系需要20～30年，所以近交品系较少。用于医学科研的近交品系纯系2号和纯系13号。（1）近交系2：此品系1906年引自...
...日前，我国一篇题为《热转录因子4的dna结合区突变导致绕核型和marner型》的论文在世界顶级权威杂志naturegenetics》上发表。该论文明确宣布：热休克蛋白转录因子(hsf4)的突变是绕核型和marner型白内障的病变源头。《...
...许多突变品系动物具有与人类相似的疾病或缺损，各种突变品系动物（即各种动物模型）是研究人类疾病，尤其是研究遗传性疾病、免疫性疫病和肿瘤性疾病的主要试验材料。突变系动物的遗传性疾病主要有代谢病和分子病两在类。（一）代谢病代谢病是特异代谢过程的...
...一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变（图3－10）。凡是一个嘌呤被另图3－10碱基置换类型（A）及缺失和插入突变（B）示意图一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）；一个嘌噙被另...
...直腿抬高试验阳性，腰椎活动受限，脊柱前突变直，局部叩痛，竖脊肌痉挛。这些症状自于单神经病与神经丛神经病。脊髓周围神经病是指脊髓及脑干下运动神经元、初级感觉神经元、周围自主神经元的轴突和(或)施万(雪旺)细胞及髓鞘的结构和功能障碍。...
...小组，分析安大略（ Ontario）地区，1238位结肠癌患者的遗传基因序列，研究人员发现了一个称为MutY基因的突变现象，不但具有遗传性，还跟家族中结肠癌的发生，具有高度的相关性，而据先前的统计数据显示，大约有20%发生结肠癌的患者，具有...
...遗传型变异中常见的一种为突变（Mutation），即细菌的基因结构发生偶然的改变。一般突变会导致所编码蛋白质的改变，从而使细菌出现新的特性或失去原有的某些特性。细菌的自然突变率与其生物的自然突变相同，每106～108次细胞分裂发生一次。...
...美国Baptist医学中心Abramson等的一项巢式配对病例对照研究显示,他莫昔芬可增加静脉血栓栓塞事件危险,但该相关性与两种常见的高凝突变无关。[J Natl Cancer Inst 2006, 98(13): 904] 虽然乳腺癌...
...肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而是在体细胞中新发生的基因突变所致。发生突变的癌前细胞在一些促癌因素的作用下...
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