...短。手宽而肥，有 通贯掌 ，指短，第5指常内弯、短小或缺少指中节。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或 脐疝 。约1/2以上的患者有先天性，主要是 室间隔缺损 、房室道联通、 房间隔缺损 和 动脉导管未闭 。消化道的畸形如 十二指肠狭窄 、巨结肠、 直肠脱垂 及肛门闭销等也偶尔可见。患儿智能发育缓慢，1周岁后方能坐起，3岁左右才开始走路，性格偏柔而慢...
先天性疾病 包括遗传性 疾病 ，即 亲代 的病态 基因 经 生殖细胞 配子结合 形成 合子 时传给 子代 的疾病，和非 遗传因素 ，如一些在 配子 形成， 染色体 联会 时的 基因突变 ， 受精卵 以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。 产前诊断 中可将先天性遗传性关病分为三大类： 1． 染色体病 ...
愚型样睑裂歪曲 指上、下 眼睑 边缘之间的间隙歪曲呈呆滞样。 愚型样睑裂歪曲的原因 5号 染色体短臂缺失 所致。 愚型样睑裂歪曲的诊断 患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重 精神发育迟滞 ，眼间距过远 内眦赘皮 折(epicanthalfolds)、 短头畸形 、 满月脸 、反 先天愚型 样 睑裂 歪曲， 小颌 肌张力减退和 斜视 等。 体格检查 以及 ...
先天性疾病包括遗传性疾病，即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。 产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三大类： 1．染色体病：由于遗传或环境因素引起染色体的数目及结构上的异常造成的...
产前 ( Prenatal )或 产前发育 ( Prenatal development )是 人类胚胎 或 胎儿 在 孕期 的孕育过程，从 受精 ，至诞生。通常，也可使用术语 胚胎发育 、胎儿发育，或 胚胎学 来表示。 胚胎发育始于受精。当胚龄10个月时，人类胚胎发育完成，人体所有主要 器官 的 前体 已基本具备。因此， 胎儿期 ，一方面可以局部性的描述，...
产前出血是指 怀孕 28周后，产前发生 阴道出血 。孕妇受到 创伤 、催产过度、难产、 子宫 接受过手术、多胞胎、 羊水过多 、胎位不正等，都容易造成产前出血。此外，孕妇本身出现下列问题，也容易导致产前出血：出现 阴道 疾患，如阴道 外伤 、 静脉曲张破裂 ； 胎盘 及子宫出现异常的情况，例如 子宫破裂 ， 子宫颈糜烂 或 肿瘤 ；患 血液 病等。而当中最常...
产前诊断 是在 遗传咨询 的基础上，主要通过 遗传学检测 和 影像学 检查，对高风险 胎儿 进行明确诊断，通过对患胎的选择性 流产 达到胎儿选择的目的，从而降低 出生缺陷 率，提高优生质量和人口素质。 产前诊断针对哪些 疾病 疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠； 疾病 症状 严重，造成 死胎 、 死产 或致残； 疾病无有效治疗手段； 疾病遗传风险高...
新生儿筛查 （neonatal screening或者Newborn Screening）是出生后预防和治疗某些 遗传病 的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：① 发病率 较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的 筛查方法 ；④筛出的 疾病 有办法防治；⑤符合经济效益。 有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，...
癌症 筛查提供决定患癌的可能性。它们可减少癌症死亡数：早期发现癌症，在它转移之前就能予以治疗。筛查通常不能肯定是否患癌，检查结果通过进一步检查和实验肯定或否定。 虽然筛查有助于拯救生命，但它们也费钱，有时也有精神上或躯体上的消极面。通常，筛查产生相当数量的 假阳性 结果--当实际无癌提示可能为癌的结果。筛查也产生 假阴性 结果--当实际有癌时显示无癌迹象的结...
产前检查 （prenatal examination）指 妊娠期 对孕妇和 胎儿 所作的临床检查。由于胎儿的 生长发育 ，孕妇身体各系统出现一系列相适应的变化，若超越 生理 范围或孕妇本身患有某种 疾病 不能适应 妊娠 的改变，则孕妇和胎儿都可出现 病理 情况。通过产前检查，能够及早发现并防治 合并症 （孕妇原有疾病如 心脏病 ）和 并发症 （孕期后发生的疾...
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