先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
先天性肌病 包括多种 疾病 ，如中央轴空病、线状体 肌病 、 肌小管 肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：①出生时已有 病理 变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有 遗传因素 。临床甚难鉴别，都有 婴儿 低肌张力 综合征 ，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。只有肌活检，有时需有组织 ...
疾病 名称 先天性小喉 药物疗法 预防 感冒 ；预防疼痛； 气管切开术 ；经喉 呼吸锻炼 基本概述 新生儿 声门 前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因 喉腔 窄小，严重者常不能维持正常 通气 量。 诊断方法 直接 喉镜检查 可见喉部各结构皆较小，声门短而窄。 颈部 触诊 甲状软骨 亦...
由于胚胎期前房角发育异常，阻碍了房水排出所致的疾病，1/3出现于胎儿期，出生后即有典型体征，2/3出现于出生后，其发生率为1：5000～10000；60%～70%为男性；64～85%为双眼。常见者有两类：一类不伴有其它疾病，一类伴有其它疾病，如 风疹 ，无虹膜症，Marfan综合征等。
疾病 名称 ： 先天性喉裂 药物疗法 ：手术 缝合 基本概述 喉发育不良，有一 裂隙 存在，名为先天性喉裂，多发生于喉后部。 喉裂 的程度不同，轻者仅在两侧 杓状软骨 间有一裂，重者则整个喉后部，甚至 气管 上端都完全裂开。其发生原因尚不明确。 诊断方法 诊断较困难，特别是在伴有其他 畸形 如 腭裂 、 气管食管瘘 时，不易想到喉裂的存在。所以对有喉鸣、 吞...
疾病 概述 梅毒螺旋体 易通过 胎盘 感染 胎儿 ，导致 先天性梅毒 。 胎儿期 表现： 先天性梅毒在胎儿期可表现为 肝脏 肿大，胎盘增厚， 胎儿水肿 ，宫内生长迟缓，非 免疫性 溶血 ， 早产 ， 死胎 等。 出生后表现：早期先天性梅毒表现为 肝脾肿大 、 皮疹 （ 脓疱疹 、脱皮、 斑丘疹 ）、 黄疸 、 慢性鼻炎 、 脑膜炎 、 肠梗阻 或 出血 、 ...
疾病 概述 梅毒螺旋体 易通过 胎盘 感染 胎儿 ，导致 先天性梅毒 。 胎儿期 表现： 先天性梅毒在胎儿期可表现为 肝脏 肿大，胎盘增厚， 胎儿水肿 ，宫内生长迟缓，非 免疫性 溶血 ， 早产 ， 死胎 等。 出生后表现：早期先天性梅毒表现为 肝脾肿大 、 皮疹 （ 脓疱疹 、脱皮、 斑丘疹 ）、 黄疸 、 慢性鼻炎 、 脑膜炎 、 肠梗阻 或 出血 、 ...
由于孩子的 喉软骨 发育不好，在吸气的时候他（她）的喉头 软骨 盖住 声门 了，会发出小鸡一样的叫声。这叫先天性喉喘鸣。先天性喉喘鸣是由于婴幼儿因喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、 喉腔 变小所引起的喉鸣，亦称喉软骨软化。常发生于出生后不久或者出生几个月后。根据出生后不久即有喉鸣史，无呼吸道异物或其他疾患的病史和 体征 。喉侧位X片正常，哭声响亮和 吞咽 ...
先天性脱发 是由于先天因素使病人完全或部分无毛发；或者 毛发 发育不良、稀少。可发生在出生时，也可发生在出生后的一段时间内。 病因 可能为 常染色体 显性 遗传，常有家族性，可以在一家中遗传数代，有些病例双亲有 近亲结婚 史。 临床表现 先天性脱发在临床上较少见可分为全身性与局部性。患者出生时全身或局部（如 头皮 、眉部）无毛发：有的出生时毛发正常，6个月以...
先天性疾病 就是一出生就有的病。母亲在 怀孕 期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种 射线 下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（ 蒸汽浴 ）和饮食癖好，都可能引起 胎儿 先天异常，但不属于 遗传疾病 。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是 遗传病 。 先天异常还可见于妇...
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