先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。
先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音 神经 性和混合性三类。 耳聋 的不同部位 治疗： 1．先天 中耳 畸形 应行手术矫治，手术时机最好在15岁以上进行； 2．先天感音 神经性聋 病变为不可逆性，无有效药物或手术矫治方法； （1）先天聋儿应做到早期发现、早期诊断； （2）聋儿无论年龄大小，一旦被发现确诊，有残余听力者应尽早戴助听器，进...
先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音 神经 性和混合性三类。 耳聋 的不同部位 治疗： 1．先天 中耳 畸形 应行手术矫治，手术时机最好在15岁以上进行； 2．先天感音 神经性聋 病变为不可逆性，无有效药物或手术矫治方法； （1）先天聋儿应做到早期发现、早期诊断； （2）聋儿无论年龄大小，一旦被发现确诊，有残余听力者应尽早戴助听器，进...
先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音 神经 性和混合性三类。 耳聋 的不同部位 治疗： 1．先天 中耳 畸形 应行手术矫治，手术时机最好在15岁以上进行； 2．先天感音 神经性聋 病变为不可逆性，无有效药物或手术矫治方法； （1）先天聋儿应做到早期发现、早期诊断； （2）聋儿无论年龄大小，一旦被发现确诊，有残余听力者应尽早戴助听器，进...
由于孩子的 喉软骨 发育不好，在吸气的时候他（她）的喉头 软骨 盖住 声门 了，会发出小鸡一样的叫声。这叫先天性喉喘鸣。先天性喉喘鸣是由于婴幼儿因喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、 喉腔 变小所引起的喉鸣，亦称喉软骨软化。常发生于出生后不久或者出生几个月后。根据出生后不久即有喉鸣史，无呼吸道异物或其他疾患的病史和 体征 。喉侧位X片正常，哭声响亮和 吞咽 ...
...程几乎没有错误。这些结果同FA细胞有一种错误修复旁路上缺陷这一理论是一致的。因为多重反应取决于正常的重组修复。 结合DNA修复异常和O2代谢障碍，Joenje等提出FA细胞有一组参与交联DNA正常修复的蛋白对氧化物损伤特别敏感。FA的突变可能要么是使得修复机制对氧化物损伤过度敏感，要么是引起氧化损伤暂时性增加，而修复机制对这种损伤有内在的敏感性。 细胞遗传学...
高弓足 (telipes cavus)又称 爪形足 ，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见 畸形 。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系 神经系统疾患 所致。 先天性高弓足的病因 (一)发病原因 高弓足 的发病原因仍不明。 (二)发病机制 1.Bentzon认为，病因是胫前 肌无力 ，而 腓骨 肌力强，牵拉第1 跖骨 使足 旋前 。为了 代偿 胫前肌的功能...
先天性肿瘤 (Congenital Tumors)可分 颅咽管瘤 (Craniopharyngioma)、 上皮 样瘤(Epidermoidtumor)和 生殖细胞瘤 (Germinoma)，其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据 肿瘤 的发生部位及 组织学 特征，曾有许多不同的名称，如鞍上 囊肿 、上皮瘤、上皮囊肿、 鳞状上皮 瘤、 釉质 瘤、 垂体 ...
先天性代谢障碍常导致多系统受累。临床上有些以神经系统表现为主，有些则以神经系统外的表现为突出：如 肝豆状核变性 （Wilson病）患者中，有的主要表现为肝功能障碍，神经系统症状轻微；而另一些患者则有突出的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或 痴呆 。又如 苯丙酮尿症 （phenylketonuria）患者，代谢障碍遍及全身各组织，但临床上神经系统的症状特别...
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