肌 强直 综合征 (myotonic syndrome)又名Thomsen病、 先天性肌强直 症(myotonia congenita)、 强直性肌营养不良 综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的 遗传性疾病 ，包括先天性肌强直、 萎缩 性强直、先天性副肌强直等 疾病 。 共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现 肌肉 的...
先天性肌弛缓 综合征 (congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性 神经 肌肉 疾病 。早在1900年欧本哈姆报道一种 先天性疾病 ，出生时大多数 肌肉 的张力低下， 腱反射消失 ，但无电流 变性反应 ，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和 脊髓 性 进行性肌萎缩 两种病例，认为此二病的 病理 ...
先天性白细胞颗粒异常综合征 即 白细胞 异常色素减退 综合征 (Chediak-Higashi syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。本病是一种先天性 溶酶体 异常，发病机制不很清楚，多见于 近亲结婚 的后代。主要表现为全身皮肤、 毛发 及眼睛 黑色素 缺乏或减少。病变限于眼和 皮肤 的称为 眼皮肤白化病 (oculocutaneous a...
先天性风疹综合征是由于孕早期感染风疹，风疹病毒通过胎盘感染胎儿，导致胎儿的先天性畸形。出生的新生儿可为未成熟儿、 先天性心脏病 、 白内障 、 耳聋 、发育障碍等，称为先天性风疹，或先天性风疹综合征。 先天性风疹综合征所致的损害除少数为暂时性外，大多为进行性或永久性的病变，并且无特效疗法。风疹病毒是一种对外界抵抗力较弱的呼吸道病毒，主要通过空气飞沫直接传播。...
西医治疗 目前尚无特效治疗，对先天性风疹综合征主要以对症、支持，以及并发症治疗为主。对于 先天性心脏病 等先天畸形主要采取手术治疗。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
先天性静脉畸形肢体肥大综合征 (Klippel-Trénaunay syndrome，KTS)是一种复杂的先天性血管 发育异常 疾病 。临床以深部和(或)浅部 静脉 发育 畸形 ， 皮肤 血管瘤( 痣 )， 骨骼 和软组织过度生长等三联征为特征。少数病例可伴有肢体软组织 海绵状血管瘤 和 内脏器官 的 血管瘤 ，个别患者可并发 动脉 病变。 先天性静脉畸形肢...
... （特别是枕部淋巴结和 耳后淋巴结肿大 ）和 斑丘疹 等一系列症状。妊娠早期感染风疹的妇女，其胎儿 流产 、 死产 比正常妊娠多。分娩后患 先天性风疹 婴儿死亡也较多。出生时有的为正常新生儿。也有发育障碍者；有明显临床表现者也有隐匿型感染，但胎儿感染在孕早期，几乎所有器官都可能发生暂时的、或永久性、进行性损害。严重者出生后表现为肝、 脾肿大 ， 黄疸 、 紫...
先天性面肌双瘫综合征即M?bius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹（congenital abducens and facial nerves paralysis）等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及 智力低下 为特点。
...过风疹疫苗，如与风疹患者有密切接触，可进行被动免疫。即应于接触后3天内肌注高效价免疫球蛋白20ml，或胎盘球蛋白20ml，这样可防止胎儿患 先天性风疹 。可有一定保护作用。 2.疫苗接种 疫苗接种是一种主动免疫，可降低人群易感性，控制流行。为预防先天性风疹，有的国家所有女孩都要接种风疹疫苗，最理想的接种对象为学龄女童和要结婚的女子。如既往未曾患过风疹，也未接...
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 (Chédiak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有 神经系统 及 血液 系统异常的 白化病 ，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。本病征两性均可发病，患儿父母多为 近亲婚配 。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chédiak-Higashi 综合征 、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、...
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