...风疹由风疹病毒属中外衣病毒簇的一种rna病毒引起。先天性风疹典型地由最初母亲的原发感染引起。尽管疫苗的普及，但仍有风疹感染，尤其在>15岁的人群中。最近的研究表明，有10%~20%青春期后人群缺乏抗风疹抗体。必须做到保护这一人群，才能使...
...1.肾衰竭 肾实质发育不良，输尿管迂曲、扩张，以及远端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影响肾功能，可导致肾功能衰竭，也是PBS患者死亡最常见的原因。 2.全身发育不良 患儿伴有呼吸系统畸形时，因有效呼吸交换量低。机体处于慢性缺氧状态，不仅...
...【疾病名称】 先天性声带发育不良 【药物疗法】 低声说话；矫正发音习惯；避免大喊大叫 【基本概述】 新生儿如声带发育不良或缺如，而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者，又称新生儿喉室带发音困难。 【诊断方法】 在无麻醉下用婴儿型前联合镜将...
...为实验室所广泛采用。核酸研究的发展与诊断分子生物学的形成，使生化遗传学研究进入到核酸分子水平，给先天性遗传病治疗带来了希望。90年代随我国对外开放力度不断加大，对外交流日益加强，诊断分子生物学在我国形成，发展异常迅速，不断地向临床各学科各...
...肾发育不良,先天性小肾 肾发育不全是指肾体积小于正常50%以上，但肾单位的发育及分化是正常的，输尿管也正常。肾发育不良可为单侧亦可为双侧，单侧者对侧肾常代偿性肥大。 真性肾发育不良是先天性疾病，仅表现为肾脏体积小但肾实质正常。节段性肾...
...本报讯（记者杨丽佳通讯员嵇旭东）日前通过专家鉴定的“乙肝病毒宫内传播高危因素和其导致胎儿死亡机制的研究”揭示：乙肝病毒可在胎儿多脏器中独立复制，乙肝病毒表面抗原、核心抗原、脱氧核糖核酸在胎儿体内广泛分布，是导致先天性乙肝病毒难以消除的主要...
...先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及...
...的失败，而不是新菌株现感染。利用分子生物学技术来检测Hp才刚刚起步，对于Hp的诊断、致病机理、遗传学、流行病学及其与胃癌的关系和感染治疗的研究中还存在许多问题需要用分子生物学去研究，证实和阐明。特别是PCR技术发展迅速，日臻完善，在Hp的...
...先天性外胚叶发育不良(congenital ectodermal dysplasia)分为有汗性及无汗性两种。可能是常染色体显性遗传性疾病。临床以出汗异常、牙齿及毛发发育异常为特征。 诊断要点： 1. 多见。 2. 出汗少或无汗，严重者...
...腹肌发育不良的程度和部位不同临床表现有较大的差异腹肌发育不良严重者临床出现典型的“梅干腹”(图1)即腹部向前及两侧膨出脐向上移皮肤较干变薄皱襞很多透过腹壁可见到肠蠕动很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾 局部腹壁肌肉...
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