先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90°弯曲。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
诊断 根据临床表现与X线检查不难诊断。 鉴别 本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别： ①桡骨缺如- 血小板减少 综合征，属常染色体隐性遗传性疾病； ②心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。
（一）发病原因 先天性桡骨缺如的真正原因仍不清楚。根据Gegenbauer理论，上肢由一个主干和四个副射线组成。桡骨、舟状骨、大多角骨、第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线。当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同时拇指也常缺如。近来认为与颈7神经根或桡神经的引导生长受抑有关。 （二）发病机制 正常胚胎发育时期，躯干旁出现肢芽后，是神经引导着骨骼生...
1683年，Goller首先报道了这种少见的先天性畸形，又称尺骨棒状手，较桡骨棒状手少见。
先天性副肌强直症 (congenital paramyotonia)为 常染色体 显性遗传，它与高钾型 周期性瘫痪 为一等位 基因病 ，由17号 染色体 的 钠离子通道 SCN4A 基因突变 致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。 先天...
症状 1、本畸形可分为三型，A型为桡骨发育不良。桡骨远端生长部位缺如。骨骺骨化延迟，桡骨远端短，格骨茎突与尺骨茎突同一水平。桡骨近端骨骺与肘关节关系正常。桡骨短缩较轻，舟骨和磊多角骨发育不良，搦指发育小或缺如，腕关节桡偏，但较稳定。 B型为桡骨部分缺如，桡骨中远端未发育，桡骨近端正常使肘关节保持一定程度稳定性。桡骨发育不全，与尺骨融合，形成尺桡骨融合的一种类...
Kalamchi等依照临床与X线表现，将其分成三种类型。Ⅰ型为胫骨完全缺如，主要表现为小腿短缩及弯曲畸形；偶有足内侧列的跖跗骨缺如，膝关节屈曲挛缩，腓骨头上移和股骨远端发育不良；Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如，胫骨近端和股骨远端发育较好，因此保留了膝关节功能。但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩；Ⅲ型只有胫骨远端发育不良，以下胫腓关节分离、 足内翻 和外踝突出为特...
本病多为单侧发病，以右侧居多，男性患者多于女性。患儿拇、食指存在，活动功能良好，但尺侧列缺如。患侧 前臂细小 、短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限，但腕、肘关节功能尚好。患者可同时有腕骨缺如，常见是 豌豆 骨、钩状骨、大多角骨和头状骨，有时第4、5掌骨也有缺如。桡骨向外弓状凸出，随儿童生长更为明显。约20%的患儿有并指畸形，全身其他伴随畸形有腓骨...
西医治疗 该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择治疗方法。如系单侧Ⅰ型胫骨缺如，同时有股骨远端发育不良者，应在2～3岁时作膝关节离断，装配假体。双侧胫骨Ⅰ型缺如者，应选择Brown股骨、腓骨成形术，重建膝关节功能。二期进行踝关节成形术；将腓骨远端嵌入距骨上关节面所预制凹窝内，用克氏针纵行固定和 石膏 外固定。 Ⅱ型病变的治...
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