...，由于结缔组织的缺陷，主要是胶原纤维量的缺陷及其形态上的异常，而产生一系列临床症状。 【诊断】 1．幼儿发病，常在学走路时出现症状。 2．皮肤弹性过度：于皱褶处拈起皮肤尤如橡皮样向外伸展，放手后皮肤恢复原来位置，且可有劈啪声。皮肤柔软，外观...
...不明。 吞噬细胞缺陷发病机制可能有，中性粒细胞减少症，吞噬细胞的功能不足。 1.中性粒细胞减少症 先天性遗传性中性粒细胞减少症罕见。这类患儿多形核白细胞数低于5.0×108/L，表现了频繁感染。周期性中性粒细胞减少症，则按15～35天为一...
...红细胞生成型 在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变，前者产量增加，其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍。骨髓中δ-氨基左旋酸合成酶增加，红细胞的核产生过多的卟啉，红细胞中原卟啉和粪卟啉显着增加。尿卟啉原的产生增多，...
...（一）DiGeoge综合症（先天性胸腺发育不良）此先天性选择性T细胞缺陷系妊娠早期第三、四咽囊发育障碍，致使胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、唇和耳等发育不良。因T细胞不能成熟而致细胞免疫缺陷、低血钙、肌肉颤搐，大血管和面部畸形等。血中T细胞缺乏...
...先天性甲状腺肿一种出生时就有的甲状腺肿大，伴或不伴有甲状腺功能低下的罕见的甲状腺疾病。常有家族遗传史和近亲结婚史。为常染色体隐性遗传。 第一型碘转运障碍，可能继发于碘运转必需的细胞表面蛋白的合成的改变。 第二型由甲状腺内碘化机制的某些缺陷...
...肾上腺性变态综合征 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常...
...马德隆畸形,马德隆氏畸形,曲腕畸形,桡骨远端骨骺发育缺陷,先天性腕关节半脱位 先天性Madelung畸形(马德隆畸形)，是桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍引起的先天性远端桡尺关节半脱位畸形。也有人称其为先天性腕关节半脱位，桡骨远端骨骺发育...
...主要有：先天性风疹病常伴有先天性缺陷（例如耳聋、白内障、小头畸形和先天性心脏病），表现为进行性痉挛状态、共济失调、智能损害和惊厥。 如果一个先天性风疹的病儿出现进行性神经症状，伴有脑脊液细胞计数、总蛋白含量和丙种球蛋白含量增高，脑脊液和血清...
...神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病 神经系统先天性疾病(congenital diseases of nervous system)，也称神经系统发育异常性疾病(developmental anomaly of nervous ...
...其他畸形。笔者随访2年以上的351例中，45例（12.8%）伴发其他畸形，其中隐性脊柱裂17例，先天性髋脱位7例，多指畸形4例，脊柱侧凸3例，此外尚有小腿环形束带等。此型治疗困难，易复发，多数人认为该型属胚胎或遗传因素的缺陷所致。 2.松软型...
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