先天性感觉性神经病 (congenital sensory neuropathy)是一组 临床表现 形式多样且容易混淆的 疾病 。与 遗传 有关。系 常染色体 显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性 肢端溃疡 ，手足 溃疡 常因 营养障碍 和反复损伤而产生。肢端 痛觉 减退而 触觉 存在。目前无特殊治疗。 先天性感觉性神经病的病因 (一)发病...
这是一种比较多见的 上肢 先天性畸形 ，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于 前臂 ，患者常不能被及时发现，因此很少见到 新生儿 和 婴儿 病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的 旋前 位固定、 旋后 活动消失，才被重视而发现。 先天性尺桡骨性连接的病因 (一)发病原因 本病指上尺桡关节缺陷并呈骨...
先天性肥厚性幽门狭窄是 新生儿期 常见疾病。 幽门狭窄 的治疗取得成功是本世纪 外科 的伟大成就之一。依据地理、时令和种族，有不同的 发病率 。欧美国家较高，约为2.5～8.8‰，亚洲地区相对较低，我国发病率为3‰。以男性居多，男女之比约4～5∶1，甚至高达9∶1。多见于第一胎，占总病例数的40～60％。 疾病诊断 依据典型的 临床表现 ，见到胃 蠕动波 、...
10％-30％的 先天性梅毒 患者均有 牙齿 表征，主要是恒牙。 【病因】 在牙胚形态分化期，由于炎症细胞浸润，导致造釉细胞受害，部分釉质的沉积停止，牙本质矿化障碍，造成牙齿形态损害。 【临床表现】 1．半月形切牙：切牙的切缘中央有半月形缺陷，切开之间有较 大空 隙。 2． 桑葚 状 磨牙 ：磨牙的牙尖皱缩，釉质呈现许多不规则的小 结节 ，如同桑葚状。 【预...
疾病概述 10％-30％的先天性患者均有 牙齿 表征，主要是恒牙。 [病因] 在牙胚形态分化期，由于炎症细胞浸润，导致造釉细胞受害，部分釉质的沉积停止，牙本质矿化障碍，造成牙齿形态损害。 [临床表现] 1．半月形切牙：切牙的切缘中央有半月形缺陷，切开之间有较 大空 隙。 2． 桑葚 状 磨牙 ：磨牙的牙尖皱缩，釉质呈现许多不规则的小 结节 ，如同桑葚状。 [...
先天性梅毒 是感染 梅毒 螺旋体所致的感染性疾病。它能通过母体垂直传播给胎儿。 患梅毒的孕妇，其胎儿感染的危险性大约为60％～80％，早期梅毒不治疗常常可传播给胎儿，而晚期梅毒或隐性感染的梅毒一般不垂直传播。 【症状和诊断】 新生儿梅毒一般在手掌和足底有大的水疱或扁平的呈铜色的 丘疹 。在会阴和鼻、口腔周围有突出的肿块，淋巴结、 肝脾肿大 ，婴儿有生长迟缓和...
是 新生儿 的 先天性疾病 。由于胃 幽门 肌层 高度肥厚引起狭窄，食物通过不畅，多在 婴儿 出生2～3个星期后出现 呕吐 。 先有回奶，逐渐加重，直到喷射性呕吐，故影响婴儿的营养，并有失水。右上腹可摸到肥厚幽门的橄榄形肿块。治疗仅需手术切开幽门 肌肉 ，不必切除幽门或胃。手术简单，疗效极好，且不影响婴儿日后的 生长发育 。 一种能用抗 痉挛 药物解除 症状...
所谓 代偿性肝硬化 ，是指患者的基本情况还行，还处于一种不算太严重的阶段，与之相对应的是 失代偿性肝炎 。很多疾病都可以导致肝硬化，但中国最为多见的还是 慢性乙型肝炎 导致的 肝硬化 ，其次为 酒精性肝炎 。本词条重在讨论慢性乙型肝炎导致的肝硬化。 代偿性肝硬化怎样进展？ 代偿性 肝硬化 包括轻度肝硬化和中度肝硬化。 （1）轻度肝硬化：门静脉压可不明显增高、...
胆汁性肝硬化 （biliary cirrhosis）是因胆道阻塞， 胆汁淤积 而引起的 肝硬化 ，较少见，可分为继发性与 原发性 两类。原发性者更为少见。 1． 继发性 胆汁性肝硬化 病因: 常见的原因为 胆管 系统的阻塞，如 胆石 、 肿瘤 （ 胰头 癌 、Vater 壶腹 癌）等对肝外胆道的压迫，引起狭窄及 闭锁 。在儿童患者多因肝外胆道先天闭锁，其次是...
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
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