治疗 为了患者的舒适，在任何年龄均可戴用带色的或虹膜接触镜，也可以戴有色的眼镜。但这种眼镜对视力并无增进。在幼小婴儿所有的摆动式的 眼球震颤 ，开始时振幅大而频率低，随着婴儿长大，眼球 震颤 的振幅变小而频率加快。如此看来，早期戴用带色的接触镜使眼球震颤减轻是反映了视力减退的患者视觉系统的发育趋向成熟。有晶状体异常者，特别是晶状体脱位者将会发生大的 屈光不正...
先天性无阴道 病因学主要有以下几个方面：(1) 染色体异常 ;(2)雄激素不敏感综合症;(3)母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等;(4)孕早期感染某些病毒或弓形体。
先天性无虹膜 眼的虹膜根部常有宽窄程度不同的残余虹膜，还可以伴有多种眼疾。由于 虹膜缺损 程度不同，故临床表现不一，但都有 畏光 、皱眉及眯眼等表现。视力差并可能进行性减退，与虹膜缺如、黄斑中心发育不良、 角膜混浊 、 白内障 、 青光眼 及 屈光不正 等有关。临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹膜，而有些只能在房角镜下才能见到残余的虹...
诊断依据 1.青春前期常被忽视。若仔细检查，有或无处女膜，处女膜口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。 2.伴或不伴 子宫发育异常 。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性 闭经 ，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性 腹痛 、 宫腔积血 、子宫增大。 3.性生活障碍。 4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈， 肘外翻 等畸形。
1、伴或不伴 子宫发育异常 。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性 闭经 ，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性 腹痛 、 宫腔积血 、子宫增大、性生活障碍。 2、伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈， 肘外翻 等畸形。
...因素阻扰，亦可能由于基因突变(可能有家庭史)引起副中肾管发育异常所致。以正常染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的rokitansky-kustner-hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 (雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育...
绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无畸形，在正常子宫们置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性 腹痛 ，无月经或直至婚后因 性交困难 就诊检...
先天性无阴道 的处理原则，就是重建阴道。人工阴道成形方法多种多样，有非手术疗法，即应用顶压的手段，逐渐把正常阴道位置上的闭锁的前庭粘膜沿阴道轴方向向头侧端推进，形成一人工腔穴。这一方法需要治疗时间长，形成的人工阴道短。如果组织弹性差，难以成功，现已基本废弃，很少采用。手术疗法主要是在尿道膀胱与直肠之间分离，形成一个人工腔道，应用不同的方法寻找一个适当的腔穴创...
本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性 贫血 和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
“石女”，民间俗称“石芯子”。 即 先天性无阴道 ，但具有的一般性征、性欲和正常的女性心理状态。从解剖学角度讲，“石女”主要是月经的通道畸形、堵塞，不来月经或有月经流不出来。 “石女”又有“外石”和“内石”之分。“外石”也称“假石”，是指由于处女膜肥厚或闭锁，结婚后阴茎无法插入阴道。这种“外石女”仅行处女膜切开手术即可矫治，术 后能过正常的性生活。“内石女”...
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