铜中毒： 尽管铜是重要的必需微量元素，但应用不当，也易引起中毒反应。一般而言重金属都有一定的毒性，但毒性的强弱与重金属进入体内的方式及剂量有关。口服时，铜的毒性以铜的吸收为前提，金属铜不易溶解，毒性比铜盐小，铜盐中尤以水溶性盐如醋酸铜和硫酸铜的毒性大。当铜超过人体需要量的100～150倍时，可引起坏死性 肝炎 和 溶血性贫血 。
(1) 动脉导管未闭 、 室间隔缺损 、 房间隔缺损 ：在疾病早期由于是动脉的血分流到静脉，属于左向右分流型，因此无 紫绀 ;但到了晚期，心脏左侧的压力超过了右侧，就出现了紫绀。 (2)法乐氏四联症、大动脉转位、肺动脉瓣闭锁：由于部分或全部静脉血直接分流入动脉，属于右向左分流型，因此出生后就有紫绀。 (3) 肺动脉狭窄 、主动脉狭窄、主动脉缩窄：尽管存在 心...
(1)先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、酸中毒、乳 糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 (2) 先天性乳糖不耐受 症：这是一种和先天性 乳糖 酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性 腹泻 ，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、 肾小管性酸中毒 、双糖尿、氨基酸尿...
诊断 婴幼儿先天性喉蹼应与其他先天性喉发育异常，如先天性声门下梗阻及先天性喉鸣等相鉴别。对儿童或成人，还应根据病史鉴别喉蹼为先天性或属后天性。先天性喉蹼患者常伴有其他部位先天性异常，诊断时应注意。 鉴别 与 新生儿窒息 相鉴别 主要通过病史和临床表现作出诊断。近年来采取对胎儿胎心率的监护及胎儿头 皮毛 细血管的pH测定（正常胎儿头皮血pH最低值为7.25，若...
诊断 根据病史、临床表现及实验室检查可做出诊断。 1.家庭史 生母为 梅毒 患者。 2.临床表现 有典型早期或晚期先天梅毒损害或标记。 3.实验室检查 FTA-ABStest阳性可确诊。性病研究实验室试验（VDKLtest）敏感性较高，早期梅毒阳性率达90%。 脐血 测IgM常>0.2g/L。 脑脊液 细胞及蛋白质均增高。VDKL试验阳性，可诊断为 神经梅毒...
诊断 1、流行病学资料 孕妇于妊娠初期有 风疹 接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。 2、出生后小儿有一种或几种先天缺陷的表现。 3、婴儿早期在血清或 脑脊液 标本中存在特异性风疹IgM抗体。 4、小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹抗体。 先天感染风疹后可以发生 流产 、 死产 、有畸...
...部淋巴结炎 婴儿患此种疾患时，头颈同样可向患侧倾斜，但此时肿块伴有明显的压痛，且与胸锁乳突肌不在同一部位，易于区别。 2.颈椎椎骨畸形 多系先天性椎骨融合畸形所致，可根据X线平片所见及对胸锁乳突肌检查等加以鉴别。 3.其他 包括各种骨关节伤患，如 颈椎结核 、自发性 寰枢椎脱位 等，均应注意鉴别。少见的 脊髓灰质炎 后遗症亦可包括 斜颈 畸形。此外，如 癔症...
诊断 本病X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，比较容易做出正确诊断。 鉴别 对胫骨远端缺如者，在婴儿期需要与 先天性马蹄内翻足 鉴别。
诊断 根据临床表现与X线检查不难诊断。 鉴别 本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别： ①桡骨缺如- 血小板减少 综合征，属常染色体隐性遗传性疾病； ②心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。
诊断 诊断较困难，特别是在伴有其他畸形如 腭裂 、 气管食管瘘 时，不易想到喉裂的存在。所以对有喉鸣、 吞咽困难 或进食 呛咳 的患儿，无论有无其他畸形，行直接喉镜检查时，应注意杓状软骨间的情况，仔细检查喉后部是否有裂隙存在。 鉴别 诊断明确，无需要鉴别。
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