一、 大角膜 （macrocornea） 先天性大角膜是指 角膜 直径超过12毫米以上，但眼压不高，角膜透明，弯曲度正常， 角膜缘 变宽， 虹膜 后移， 前房 较深， 瞳孔 略大， 晶体 无混浊。常伴有 屈光不正 ，亦可有正常 视力 。病情为非进行性。常为双眼，男性多见。系家族遗传性 疾病 。因常与大眼球（Megalop-hthalmos）相伴随，故应与 先...
恐伤肾 ，病因 病理学 术语。指大恐则损伤于肾，可出现 骨痿 、 精滑 、 小便失禁 等。因恐的情志为肾所主， 恐则气下 ，耗及 肾气 之故。《 素问 .五运行大论》：“其志为恐，恐伤肾， 思胜恐 。”《 灵枢 . 本神 》：“恐惧而不解则伤精， 精伤 则 骨酸 痿厥 ， 精时自下 。”
...理性消瘦 小儿胖瘦或身材大小个体差异很大。一些正常小儿体重和身长可以低于同龄儿均值。如有的小儿像其父母，体格瘦小，食量少，多属正常生理现象。儿童快速 生长发育 期或活动量大，热量消耗大也可以较瘦。各种生理情况下的消瘦，都可见小儿一般状况良好、活泼愉快、无任何疾病表现。 （2）不同年龄小儿消瘦辨病 新生儿消瘦，除不满月的小儿以外，应注意 巨细胞病毒 、方型属病...
儿童能力的发展总是循序渐进的，在一定的年龄阶段所发展的一些基本能力必然是更高一级能力的基础，如果基本能力没有发展，那么高一级的能力就不会出现。儿童发育异常也是一个连续的过程，而早期识别的重要意义在于阻断其向纵深的不良发展；早期干预有助于医生采取有的放矢的治疗措施，也有助于家长改变生活环境，促进儿童的康复。 儿童的发育有可能异常，而发育异常是一个人与环境相互作...
儿童异常行为是 儿科 常见疾病 ，主要有： 儿童多动症 ，退缩行为、过度 焦虑 反应、 强迫行为 、 恐怖症 、 遗尿症 、 夜惊 、不良习惯等。有行为异常的儿童与正常儿童在心理及行为上均不同，这种异常行为会妨碍儿童身心的正常发展，影响学习，成长后也常有偏离正常的人格特征及行为。 一、儿童多动症 多动症 是指孩子活动过多、不分场合地多动不安，常有明显的注意力...
（一） 马蹄肾 （Horse-shoekidney）是先天性 肾融合 中常见者，两肾下极相互融合，形如马蹄，故称马蹄肾。平片见两肾位置较低，肾下极斜向内侧，在峡部越中线处 腰大肌 影中断。 尿路造影 可见两侧 肾盂 肾盏 位置低而且两肾接近。由于旋转不良肾盂肾盏多重迭，甚至肾盏指向内侧，肾盂转到外侧，上段 输尿管 向外弯曲。有时输尿管受 血管 、 纤维 带或...
...包括视盘在内， 脉络膜 与 色素上皮层 同时缺损，透过菲薄的 视网膜 可见白色 巩膜 ，境界清楚，边缘有少许色素，表面可见视网膜血管。常和 先天性虹膜缺损 同时发生。 二、 瞳孔残膜 （pupillary residual membrane）： 系 胚胎 时供应 晶体 的 血管膜 于出生后未完全消失所致。其特点是棕色丝条状组织，一端源于虹膜缩轮，跨过 瞳孔缘...
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降， 孤独症 行为，手的失用，刻板动作及 共济失调 。
体质性矮小 (Constitutiona delay of growth)(CGD)或称体质性生长延迟是指患儿身高低于2个 标准差 以下，有 骨龄 延迟，常伴同青春发育延迟及类似的家族史。 体质性矮小患儿初生不小，生后初数年内生长尚正常，以后渐偏离，尤其于青春发育期前，生长速率明显变缓、青春发育推迟，至青春发育期生长加速，终身高仍近于靶身高。
先天性红细胞生成异常性贫血 (congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性 贫血 ，是一种少见的 常染色体遗传 性 疾病 ，以贫血伴 网织红细胞 减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、 脾肿大 ， 红细胞寿命缩短 ， 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是：①无效造血( 红细胞 与 幼红细...
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