在孕期，特别是孕早期，孕妇如服用 孕激素 、 雌激素 及 雄激素 ，均有可能使女性 胚胎 或 胎儿 男性化 。 非肾上腺素增生性假两性畸形的病因 (一)发病原因 母亲和外源性 雄激素 增多引起的 性分化 异常，包括第1孕季应用具有潜在性雄激素活性的 孕激素 (19-去甲基 睾酮 衍生物 ，包括 炔孕酮 、 炔诺酮 、异炔诺酮、 达那唑 、 孕三烯酮 、左炔诺...
治疗 治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要，一般认为2～3岁前确定性别可避免发生心理异常。以往对真两性畸形性别的取向主要根据外生殖器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术，而不是根据性腺、内生殖器结构或染色体组型。近年来对真 两性畸形 ，特别是核型为46，XX者，多倾向改造为女性较好。因为：①真两性畸形患者的卵巢组织切片，大多能观察到原始卵泡...
...有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
西医治疗 对 两性畸形 病儿要求在2岁前确定其性别，因2岁后的小儿对其性别已获得了相应的心理发展，如改变其性别，就有可能造成将来的心理变态。所以对2岁以上的两性畸形患儿的性别，应根据外生殖器的形态及社会性别来决定。并根据确定的性别，选择相应的成形手术，并在必要时给予相应的性激素治疗，以促使其符合性别的第二性征的发育。 1. 真两性畸形 手术切除与社会性别不一...
...股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如 乳房肥大 ，女性体型， 阴毛 呈女性样分布，可有月经来潮。这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真 两性畸形 的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征，但乳腺的发育较晚。患者大都有子宫及阴道，阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是...
... （二）症状与体征 1．观察患者的外貌特征，体格发育及胡须、腋毛、阴毛、乳房和声音等第二性征的发育。了解患者的月经情况。 2．外生殖器检查：两性畸形的外生殖器人为地分为5型：I型外生殖器仅有阴蒂增大；Ⅱ型阴蒂增大，并有较宽漏斗状尿生殖窦，阴道与尿道有一共同开口；Ⅲ型尿生殖窦较窄，但仍为漏斗状Ⅳ型阴茎底部有一小的尿生殖窦开口；V型尿生殖窦开口在阴茎顶端，如正常...
（一）发病原因 真两性畸形的原因可能是： ①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致； ②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果； ③Y染色体向X染色体易位； ④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。 （二）发病机制 为常染色体隐性遗传，真 两性畸形 核型为46，XX占60%，核型为46，XY占20%...
...。如Reifenstein综合征及Rosewater综合征患者的外生殖器几乎完全为男性，而且都当作男性抚育，治疗以纠正 尿道下裂 ，切除发育的乳房组织，补充男性激素即可。Lubs综合征因外生殖器倾向于女性，常常当作女性抚育，应根据性分化异常治疗原则处理。对于假阴道会阴阴囊型尿道下裂，因患者在发育期出现明显的男性第二性征，诊断明确后，应当作男性给予相应的处置。
...，发育期乳房肥大，有性毛，不育。 （4）Rosewater综合征：男性外阴部及生殖管，发育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。 （5）假阴道会阴阴囊型尿道下裂：这类患者由于5-α还原酶缺陷，睾酮不能转化为5-α双氢睾酮，其结果是阴茎像阴蒂，尿道开口在会阴部，有一浅的阴道。中肾管像正常男性一样分化，即有精囊、输精管、附睾、射精管开口在生殖窦。睾丸在腹股沟...
（一）发病原因 造成男假两性畸形主要原因有：一是雄激素作用不全，其合成睾酮正常，但雄激素发挥作用出现异常。二是睾丸激素合成缺陷，当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46，XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，从而出现男假 两性畸形 。三是Y染色体结构异常或基因突变，或者其他 染色体异常 导致性腺发育不全。 （二）发病机制 男假两性畸形的发生...
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