...染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。1.数目性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为非整倍体(aneuploid),即其数目并非单倍体(haploid)的整倍数,在数目上出现多或少于整倍体,如...
...性疾病,常染色体变异性疾病、基因畸变疾病以及其他遗传疾病。皮纹变化特点是纹形的变化往往不是单一的,而是指、掌、趾、蹠纹的多种综合异常。先天性遗传疾病,主要取决于染色体的变异。人体一共有46条染色体,其中与性别有关的染色体为一对,称为性染色体,...
...很久以前已注意到,几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常,且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病(CML)患者发现了Ph染色体后,对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支,即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间...
...遗传病是一种遗传性疾病,产生的原因是由于人体的生殖细胞遗传物质发生病变所致。遗传和变异是生物的特性,遗传包括生理、病理及气质的传递。遗传是导致遗传性疾病的因素,包括染色体畸变和基因突变两大类,目前遗传性疾病已发现3000余种,而且发病率...
...说明硒对大脑早期发育有一定意义。 先天愚型就是21-三体综合征,是由于染色体畸变所引起的先天性疾病,以智力发育落后为主要表现,患儿具有特殊面容和其他畸形,已经公认的引起本病的原因为母亲妊娠时年龄大 (多在35岁以上),母亲怀孕期接触过放射线和...
...杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂。2.诱发染色体畸变可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂(clastogen)。如上述的乙烯亚胺;药物中的烷化剂如氮芥、环磷酰胺等,核酸类化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等;抗叶酸剂如氨甲蝶呤;抗生素如丝裂霉素C、...
...产生的原因是由于人体的生殖细胞遗传物质发生病变所致。遗传和变异是生物的特性,遗传包括生理、病理及气质的传递。遗传是导致遗传性疾病的因素,包括染色体畸变和基因突变两大类,目前遗传性疾病已发现3000余种,而且发病率并不低,并且人体从头到足都可以...
...、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹染色单体交换 第三节 染色体畸变综合征 一、染色体畸变综合征的概念。 二、染色体异常发生的频率 三、常染色体异常综合证...
...大部分人体载脂蛋白基因的染色体定位采用了两种方法:DNA印迹法(Southern blotting);荧光标记原位杂交法(fluorescence insitu hybridization)。DNA印迹法主要是分析从人与老鼠或中国苍鼠体...
...、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹染色单体交换 第三节 染色体畸变综合征 一、染色体畸变综合征的概念。 二、染色体异常发生的频率 三、常染色体异常综合证...
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