...配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。 产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三大类： 1．染色体病：由于遗传或环境因素引起染色体的数目及结构上的异常造成的疾病。在临床上可发现新生儿的有多种畸形并常伴有智力障碍。这类病红占出生总数的0.5%，产前诊断的25-50%...
重视辅助检查 加强产前诊断 ---北大一院熊晖博士谈肾上腺脑白质营养不良2003年09月18日日前，北京大学第一医院儿科熊晖博士在第9届国际暨第7届亚洲及大洋洲小儿神经联合大会上，就该科1997年与美国KennedyKrieger研究所合作诊断、随访的29例ALD（肾上腺脑白质营养不良）病例，进行了学术交流，认为由于迄今对ALD尚无有效的治疗方法，故应加强产...
...素质、国民经济发展、以及社会稳定和发展都会产生重大的影响。由此可见，唐氏综合征已成为影响我国国民经济发展和出生人口素质的重要因素之一。如何在产前发现唐氏综合征胎儿，防止和降低唐氏综合征胎儿的出生，是当前围产优生和产前诊断的重要任务。 目前尽管国内对35岁以上的，以及其它的一些高危孕妇常规要求进行羊水细胞染色体检查，对于产前检出唐氏综合征胎儿，防止这类胎儿的出...
每100个新生儿中，就有1个可能受到先天性心脏病的困扰。记者从沪上几家专业医院产科获悉，近年来通过B超和胎儿心超产前筛查方式发现的先心病胎儿数量呈上升趋势，在新生儿中检出率更是接近1%。因此，处于孕期的女性一定要做产前筛查，提早获知胎儿心脏发育状况，即便有问题也可对症下药早做准备。 据本市医院产前筛查中心专家介绍，检查中有心脏问题的胎儿并不少见，一般的室间隔...
1、以往生下过有 染色体异常 的孩子，如 智力低下 的先天愚型儿。 2、夫妻有一方是不正常染色体携带者。 3、双亲有先天性缺陷。 4、屡次、 早产 ，或生过畸形儿。 5、怀孕期曾患病毒感染(尤其 风疹 )，以及有过不良用药、放射线照射等。 6、母亲年龄超过35岁。 7、近亲结婚的夫妇。
...常见的诱发因素为 原发性硬化性胆管炎 (psc)。ccc一般是进行性psc的一种严重并发症，并往往导致死亡。 ccc病情区凶的一个主要原因是诊断困难，通常在晚期和无法治疗时才被发现。ercp检查仍然是本病重要的诊断方法，pet也已经被开始应用于诊断。此外，还可以检测一种肿瘤标记物ca19-9，但是其灵敏度和`特异性均不理想。 目前，已经有学者开始对psc患者...
妇女怀孕后谁不希望平安地度过孕期，生一个健康聪明的小宝宝?可是有些因忽视产前检查和自我监护，出现异常情况未能及时诊治，以致延误病情，危及母婴。有些疾病，如妊娠综合征等，通过认真的产前检查和自我监护是完全可以作到早发现、早治疗的，母婴预后均好。为了优生优育，怀孕的姐妹们一定要重视作产前检查和自我监护。下面按妊娠的不同时期将产前检查和自我监护的内容要点介绍如下：...
...可被查到。肿大的膀胱也常能被扪到。医生对男性进行直肠检查以触摸前列腺是否肥大。对妇女进行阴道检查可以提供膀胱和尿道的情况。 对肾脏和尿路疾病诊断的其他方法包括尿液分析，反映肾脏功能的血液测试，影像检查和组织细胞标本检查。 清洁尿标本的采集 1.清洗男性阴茎头或妇女的尿道口 2.弃去开始的几滴尿，使之冲洗尿道 3.重新排尿，用无菌杯采集尿液标本 尿液分析 尿常...
携带者 是带有特定隐性遗传 基因 而尚未表达的人。多种检查方法可用于筛查携带者，了解未来的父母是否是某种 遗传疾病 的 隐性基因 携带者。如果父母亲都携带了同一种 遗传病 的隐性基因，虽然父母都没有发病，但如果孩子分别从父母那里接受了这个隐性致病基因，就会患这种遗传病。这对夫妇每次 妊娠 出现患儿的危险率为1/4。 携带者筛查最常见的目的是帮助未来的父母了解...
肿瘤病理诊断最常用的方法是活体组织检查（简称活检）和脱落细胞学检查。活检是在病变部位用刀、钳等手术器具切取或钳取全部或部分肿瘤组织，也可用穿刺吸取肿瘤组织，然后制成病理组织切片在显微镜下观察，最后做出诊断。脱落细胞学检查是利用癌细胞之间粘附力，易随分泌物、排泄物（如痰液、乳头溢液、尿液等（自然脱落的特点，或医生用器械（如刮匙、食管拉网器等）将癌细胞从粘膜表面...
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