...病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。 1.急性病程 多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能...
...(一)发病原因 经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 (二)发病机制 ...
...半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半...
...先天性多有家族性。新生儿哺乳后1至2小时即出现以腹泻为主的症状，伴有腹胀、肠鸣音亢进、痉挛性腹泻，严重的伴有呕吐、失水、酸中毒。大便为水样、泡沫状，呈酸性，含有乳糖。体征：体重不增，营养不良、消瘦、贫血、腹部膨隆等。 继发性除了有消化道...
...半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半...
...如上所述乳糖操纵元的结构及其基因表达调控可综合于图19-7。图19-7 乳糖操纵元的结构及调控示意图...
...(一)治疗 1.限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4...
...乳糖苷酶缺陷病的诊断(包括产前诊断)和基础研究也是重要的指征。 血清0.2～0.4U/L尿中GAL排出率，参考范围2.5～14.3IU/gCr。 尿中GAL和NAG同属细胞溶酶体酶，主要来源于肾小管上皮细胞，因而对肾小管损伤和后天性疾患有较...
...乳糖苷酶缺陷病的诊断(包括产前诊断)和基础研究也是重要的指征。 尿中GAL和NAG同属细胞溶酶体酶，主要来源于肾小管上皮细胞，因而对肾小管损伤和后天性疾患有较敏感的反应，在肾实质损伤的不同阶段，GAL和NAG的排出率曲线有一定差异，二者用于酶...
...UDPG-1-P是细胞溶酶体中的一种转移酶。 α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶(α-D-Galactose-1-phos-phate Uridyl Transferase)活力下降：半乳糖血症及与肾病、肝病、白内障和其他畸形病的发展有关...
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