...疾病基因治疗的一个突破。设想一个S/β-地中海贫血患者,其占总血红蛋白10%到30%的HbA已经受到中度侵袭,那么此治疗手段可使临床病人受益非浅。” “而且,对于需要高稳定性及组织特异性转基因表达可调控的干细胞治疗来说,利用包含多种遗传因素的...
...记者崔昕报道 11月29日,记者从中国中医科学院广安门医院获悉,该院与解放军303医院通过二十年联合攻关协作,共同完成的“益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血与调控珠蛋白mRNA表达分子机制研究”,通过了由北京市科学技术委员会组织的专家鉴定。...
...根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。 1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白...
...带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予流产 人工流产,以免将来照顾上的负担。 ...
...(一)治疗 家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2~1.8mg/d可减少发作频率,可能延迟淀粉样变发生,淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病,治疗...
...Safdarjung医院的Meeta Arora博士及其同事选取30例平均年龄11.83岁的重症β地中海贫血 贫血且接受多次输血的患儿进行研究,分别检测了患儿的肺功能检测和血清铁蛋白(作为铁超负荷的指标),同时通过单次呼吸一氧化碳弥散量...
...维持生命。就目前的医疗水平,即使竭力治疗,病孩也难以活到成年。与重型地中海贫血截然不同的是,轻型患者病情很轻,常没有症状或只有轻度贫血,他们的体力、智力、寿命均不受影响。如果两个患同类的轻型地中海贫血青年结婚,则有1/4的机会生出一个重型的...
...AATAAA突变为AATAAG,使成熟的mRNA减少,而致α链合成减少。广东、广西及四川等地的α-地贫中,非缺失型占35%~60%,余为缺失型。 (二)发病机制 正常人α链参与HbA和F的珠蛋白肽链组成。α-地贫患者由于各型α-地贫中α-基因缺陷...
...(一)治疗 溶血性贫血的治疗根据病因及病情确定。 1.清除病因 能明确病因的溶血,需消除病因才能根治。如疟疾引起的红细胞破坏需待根治疟疾后才能纠正;冷型抗体自体免疫性溶血性贫血应注意防寒保暖;蚕豆病患者应避免食用蚕豆和具氧化性质的药物,...
...还原型谷胱甘肽等抗氧化作用,延长红细胞寿命;新生儿黄疸按新生儿高胆红素血症治疗;对CNSHA者,需依赖输血维持生命者脾切除可能有帮助,有条件者可作造血干细胞移植(HSCT)。 4.预防 积极开展优生优育工作,以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传...
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