...为了研究系统性红斑狼疮(sle)相关基因ifit1的功能,首先将ifit1从穿梭表达克隆转入真核表达克隆,然后转导进入jurkat细胞系,用有限稀释法筛选单克隆;再用cd3和cd28刺激单克隆,检测膜分子的表达、细胞凋亡、增生、细胞因子...
...中华医学遗传学杂志,1996,13(4):221-22412.周天鸿,李月琴,王彤歌等,长PCR技术在检测LDL受体基因大片段缺失突变型中的应用,...
...(一)发病原因 本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。 (二)发病机制 Wi jmenga等首先证实,FSHD基因定位于4号染色体上,进一步的研究还表明定位于4q35。1992年,研究发现经EcoR1酶切后的片段中,用特异性探针(p13...
...(一)发病原因 本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。 (二)发病机制 Wi jmenga等首先证实,FSHD基因定位于4号染色体上,进一步的研究还表明定位于4q35。1992年,研究发现经EcoR1酶切后的片段中,用特异性探针(p13...
...淋巴细胞来检测这类抗原的型别,故称为人类白细胞抗原(HLA)。(一)HLA基因定位HLA基因群定位于第6号染色体的短臂(图6-2)。图6-2 人类第6对染色体上已知的基因(或基因群)至1991年底,HLA基因座位已确定确定近60个,正式命名的...
...杨香玖等,健康成人与Ⅱ型糖尿病人ApoE遗传表型,武汉大学学报生物工程专利,1990,109-11262.涂建成,周新,哈黛文等,聚合酶链反应技术检测ApoE基因型,中国病理生理杂志,1997,6563.况少青,金桦,陈保生等,高脂血症患儿...
...BMD是一种Ⅹ连锁隐性遗传的神经肌肉系统受累的致死性遗传病(参阅第四章)。DMD/BMD有70%左右为缺失型。此基因很大,缺失可发生在不同部位,因此应尽可能采用多对引物作PCR扩增(多重PCR)来检测。如扩增产物电泳后发现有带纹的缺失,即可作出...
...ApoE在胆固醇与甘油三酯代谢中起着重要作用。在正常人群中,10%以上的个体间血浆胆固醇水平的着异可归究于ApoE基因的多态性。主要的ApoE等位基因有ApoE2、ApoE3和ApoE4。ApoE3在人群中的出现率最高,被认为较常见的...
...重要和常见的有: A.t(1;19)(q23;p13):多见于儿童pre-BALL。位于19p13的E2A基因是一种看家基因,属于HOX基因家族。E2A/PBXI融合基因的pre-BALL预后和治疗效果较差。 B.t(12;21)(p13;...
...错配修复基因突变的情况可预测膀胱癌病人的恶化、复发和预后。 NCI泌尿肿瘤学组的主要研究员Frederick Leach博士称,膀胱癌及许多其它癌症都有DNA错配修复基因的突变。 Leach博士认为,早期的研究发现,错配修复基因突变的检测对预测...
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