...典型临床症状而无GAA扩展；而有些GAA扩展但无FA的典型临床症状（McCabe等，2000）。 （二）发病机制 基因突变导致基因产物，即线粒体蛋白frataxin的减少。脊髓和心肌是frataxin表达最高的组织；肝、骨骼肌和胰腺的表达...
...“藏象”二字，首见于《素问·六节藏象论》。藏指藏于体内的内脏，象指表现于外的生理、病理现象。藏象包括各个内脏实体及其生理活动和病理变化表现于外的各种征象。藏象学说是研究人体各个脏腑的生理功能、病理变化及其相互关系的学说。它是在历代医家在...
...遗传病是一种遗传性疾病，产生的原因是由于人体的生殖细胞遗传物质发生病变所致。遗传和变异是生物的特性，遗传包括生理、病理及气质的传递。遗传是导致遗传性疾病的因素，包括染色体畸变和基因突变两大类，目前遗传性疾病已发现3000余种，而且发病率...
...“藏象”二字，首见于《素问·六节藏象论》。藏指藏于体内的内脏，象指表现于外的生理、病理现象。藏象包括各个内脏实体及其生理活动和病理变化表现于外的各种征象。藏象学说是研究人体各个脏腑的生理功能、病理变化及其相互关系的学说。它是在历代医家在...
...（一）发病原因 本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有： 1.氯化钠丢失性肾小管缺陷 近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支...
...脂肪滴、所有细胞的细胞膜和血循环的脂蛋白中，主要储存于脂肪组织、肌肉和肝脏。维生素E主要从粪便排出，少量经尿排出。 维生素E的主要生理功能为抗氧化作用，它保护细胞膜中的多不饱和脂肪酸，细胞骨架及其他蛋白质的巯基和细胞内的核酸免受自由基的攻击。...
...追踪观察，但应排除LH受体基因突变可能。非促性腺激素依赖性性早熟(gonadotropinindependentprecociouspuberty)的病因主要在性腺和肾上腺。因分泌过量性腺激素所致但必须注意，有些性腺肿瘤也和下丘脑错构瘤一样，...
...打开，使钙离子等带正电的粒子进入细胞。 最新的三项研究都表明，由于基因突变而无法制造TRPM8的小鼠，对于较低的温度几乎没有感觉，这确立了TRPM8在生物体感应低温过程中的主导地位。其中，美国加州大学旧金山分校的DavidJulius和同事...
...脾、肝、肾，其共同生理特点是化生和贮藏精气。六腑胆、胃、小肠、大肠、膀胱、三焦，其共同生理特点是受盛和传化水谷。奇恒之腑，指脑、髓、骨、脉、胆、女子胞。它们在形态方面与六腑相近，但在生理功能方面主藏蓄精气，又与五脏雷同，故另立一类，称之为奇...
...女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。 （二）发病机制 软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷。约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭。可能由于显性基因突变所致。本病常伴有小腿内翻畸形，并有寰枢椎不稳定和椎管狭窄。其原因为编码成纤维细胞...
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