...上皮细胞中发现的。在这种基因中找到几百个突变，所有这些突变通过上皮细胞产生钠、氯运输缺陷。CF临床表现的严重性直接与患者遗传特殊突变的特点有关。由于在1989年发现CFTR，所以CF研究明显加快，1990年，科学家成功地克隆了正常的基因并在实验室...
...发生期各不相同。阐明疾病的原因认为，在染色体5上找到生存运动神经元基因（SMN1）的等位基因发生突变，使SMA成为隐性常规体疾病。典型解释SMN1缺损引起突变，或者也是位于染色体5上，称为SMN2的几乎同一基因取代了SMN1。SMN1和SMN...
...一群小鼠由正常基因A突变为a，可有AA、Aa、aa三型。两套染色体同一位点上也可出现以上三型。正常基因用大写英文字母表示，突变基因用小写英文字母表示。A为显性基因（Dominant Gene），A的性状可掩盖a的性状，A的显性是对a而言的...
...遗传药理学的研究结果与人体某些健康因素也有着密切的关系。科学家发现，细胞色素P450酶系多态性影响个体对环境中毒素的钝化，从而造成个体间对环境毒素致病敏感性的差异。最近，美国国家环境健康科学研究院公布：为了研究环境因素对人体健康影响的个体...
...是目前已知的具有最复杂多态性的人类基因系统，且Ir基因正位于HLA复合体内，因此考虑到HLA与某些免疫性疾病可能存在相关性。60年代末通过对患者与正常人HLA抗原频率的群体调查，发现了某些疾病与特定的HLA型分别呈非随机分布。最典型的例子是...
...个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离组合也有作用。③在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型极端个体很少，环境与遗传因素都起作用。...
...对于先兆子痈的发病机制，已存在许多理论，如前列环素和血栓素的失衡、免疫异常、血管对血管活性剂的反应增加、胎盘的异常、血管紧张素原基因的遗传变异等，但无一被证明，确切的病因尚不清楚。 发生先兆子痈的最重要危险因素是初次妊娠或既往妊娠有道先兆...
...对于先兆子痈的发病机制，已存在许多理论，如前列环素和血栓素的失衡、免疫异常、血管对血管活性剂的反应增加、胎盘的异常、血管紧张素原基因的遗传变异等，但无一被证明，确切的病因尚不清楚。 发生先兆子痈的最重要危险因素是初次妊娠或既往妊娠有道先兆...
...多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）组织配型技术的原理是目前已掌握了编码HLA抗原的核苷酸序列，包括各等位基因共有的和专有的序列。HLA-A、-B、-C位点的Ⅰ类重链基因的核苷酸...
...当用限制酶切割VNTR区时，只要酶切点不在重复区内，就可能得到各种长度不同的片段（图13－5）与小卫星DNA不同，另一类重复序列是卫星DNA。它们的基本序列有1－6bp，如（TA）n、(CGG)n等，通常重复10－60次并呈高度的多态性。图...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
