...α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha 1 anti-trypsin deficiency-associated liver disease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病，以常染色体隐性方式(autosomal ...
...伯基特淋巴瘤（BURKITTLYMPHOMA）是一种癌的罕见形式主要影响中非的儿童，但此疾病也在其它地区有所报道，在非洲见到的类型，虽然致病机理不够清楚，但似乎与EB（Epstein-Barr-virus）病毒的传染有关。伯基特淋巴癌...
...淀粉样变性病为一种全身性疾患，除有肾脏受累外，尚有其他脏器受累；由于受累的脏器不同，轻重程度及病变部位不同，故临床表现亦不同；继发性者由于基础疾病不同，其临床表现各异。亦有全身受累不明显，而以肾受累为首发表现者。 1.肾脏的表现 超出3/...
...彭德莱综和症是造成10%遗传性耳聋的一种遗传性疾病，表现为先天性双侧神经性聋，伴甲状腺肿形成，而无甲状腺功能减退。最近发现的彭德莱综合症遗传病因为科学家一百多年的困惑作出了解释。1997年十二月，在NIN’s国家人类基因组研究机构，使用...
...原发性肾小球疾病典型的微小病变肾病临床表现为肾病综合征，即有大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿、高脂血症等。常在呼吸道感染后发作，并发症包括血栓形成、急性肾衰肺炎脑病、腹膜炎等感染。MCN是儿童很常见的一种肾脏疾病类型MCN对类固醇类激素治疗敏感有易...
...近年来对上百个JME家系调查发现，先证者同胞80%出现症状，家系成员除表现JME，可有失神发作和GTCS等。115个JME家系基因连锁分析发现，相关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁，命名为EJM1，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。 ...
...(一)发病原因 白血病细胞的发生和发展起源于不同造血祖细胞或干细胞的恶性变，特定的ALL亚型可能具有特定阶段的标志。病因及发病机制尚未完全明了，但与下列危险因素有关： 1.遗传及家族因素 许多事实证明遗传因素是白血病发病的危险因素之一，5...
...血友病A是一种遗传性血液疾病，主要影响男性，血友病是以缺乏凝血蛋白因子VIII，使患者产生不正常渗血。Babylonian Jewe 在1700年前首先叙述了血友病，当王后Victoria把该病介绍给欧洲几个皇室家庭后才引起公众广泛注意。...
...肝豆状核变性是一种罕见的铜输送常规染色体隐性遗传疾病，由于产生铜的类积使毒素进入肝和脑，肝病是儿童中最常见的临床症状，神经性疾病在青年中是最常见的。眼睛角膜也受到影响：凯泽尔—弗莱舍尔环使角膜周围带深铜色环，它表示铜的沉积。肝豆状核变性...
...s-IBM和h-IBM的肌肉病理改变除了后者无炎症细胞浸润外，在包涵体细胞化学特性方面也存在不同。Askanas等研究发现能与磷酸化神经丝特异性结合的SMI-31单克隆抗体可同时标记s-IBM和h-IBM的包涵体细丝(PHF)，而另一种...
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