脂贮积症是由于脂肪分解（代谢）酶异常导致有毒脂肪代谢产物在组织中贮积引起的疾病。 每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定脂质贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。 戈谢病 戈谢（Gaucher）病是一种遗传病，导致脂代谢产物 葡萄 糖脑苷脂贮积。 戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，受影响的人必须遗传到两个...
诊断 1.根据临床特征 特殊面容和体征、X线片表现以及实验室检查，可以作出诊断。 2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。 鉴别 与黏多糖Ⅰ型鉴别。X线改变与Ⅰ型大致相同，二者区别是本型脊柱骨发育不良，椎体普遍变扁，前缘呈楔形，椎体上下缘不规则，间隙变宽，个别椎体发育小向后移位，引起脊椎后突或角畸形多见于胸腰椎交界处。
在剧烈运动后可出现肌球 蛋白尿 症，严重者可引起 急性肾功能衰竭 。病情严重者可发生进行性 呼吸困难 。
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原。因此糖原（一种淀粉）大量累积。 最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性 无力 ，有呼吸及 吞咽困难 。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童...
（一）发病原因 遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。 （二）发病机制 本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2～q12。正常时这种酶水解低聚糖（oligosaccharide）α-键连接的甘露糖苷。因为本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内，主要在脑内，且随...
...肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺)，特别是脑内最为明显。是本病的发病机制。 本病分幼儿型和成人型。幼儿型的病理改变为肝细胞内有特征性细胞质包涵体及许多直径为0.5～5μm的空泡，空泡外包有一层膜，一些空泡内含有透明的碳水化合物，必须用过碘酸染色才能显示出空泡内容物。还有一些空泡内充以亲水性圆形结构，这种结...
本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿 容貌逐渐变得粗笨 ，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位， 牙齿小而稀疏 ， 齿龈肥厚 。皮肤粗厚， 毛发增多 ，眉睫毛长。头围增大，矢状缝早闭，前后径增大(舟状头)，偶有 脑积水 。骨关节严重畸形，手...
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β- 葡萄 糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、 肝脾肿大 和有 疝气 。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变， 关节肿大 ，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。
(一)治疗 无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和 心力衰竭 者，均应施行有效的对症治疗。 (二)预后 较好，大多可存活到成人。
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