诊断 有典型的Charcot 三联征 者，特别在过去有 胆囊结石 病史者， 胆总管结石 的诊断一般并不困难。但如仅表现为三联征中的1个或2个症状者，诊断常须借助于一些辅助检查方法。对无 黄疸 的病人可作静脉胆道造影，能显示胆管内结石影和扩张的胆管。而在有黄疸的病人必须与肿瘤或肝内 胆汁 郁积症所致的梗阻性黄疸，以及肝病或 肝炎 等所致的肝细胞性黄疸作鉴别。 ...
肥胖 的诊断分两步，首先确定有无肥胖，再查明肥胖的原因。
本病是一种以 皮肤干燥 ，伴有鱼鳞状 鳞屑 为特征的遗传性角化障碍性疾病。由于类似鱼的皮肤，故名 鱼鳞病 。遗传是一个重要病因，该病与维生素A的缺乏及脂质代谢异常也有密切关系。 鱼鳞病俗称鱼鳞癣或 蛇皮 癣，因此有人以为它是由真菌引起的皮肤病。其实不然，鱼麟病是一种遗传病，有几种类型，这里介绍一种最常见的寻常型鱼鳞病。寻常型鱼鳞病根据遗传方式的不同可分为常染...
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital bullous ichthyosiform erythroderma)又名鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。
(一)发病原因 本病为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 发病机制还不很清楚。可能与皮肤中细丝聚集素或其前体前细丝聚集素减少或缺乏有关。也有认为与脂质代谢异常、维生素A水平低下、 脱屑 过程受损和角质层内桥粒异常存留有关。目前没有相其他关内容描述。
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附：CD与肠结核的鉴别诊断一、临床特点 1．如有肠瘘、肠壁或器官脓肿、肛门直肠周围病变、活动性便血、肠穿孔等并发症或病变切除后复发等，应多考虑CD。 2．如伴其他器官结核，血中腺苷酸脱氨酶(ADA)活性升高，应多考虑肠结核。二、病理活检 CD可有结节病样肉芽肿、裂隙状溃疡、淋巴细胞聚集，但无干酪样坏死。肠结核的肠壁病变活检可有干酪样坏死，粘膜下层闭锁。 对鉴...
典型的巨人症与肢端肥大症表现特殊，不难诊断，但一些早期或不典型病例须与下述一些疾病相鉴别。 1.脑性 巨人症 GH瘤所致巨人症要与脑性巨人症鉴别，后者较少见，出生后到4岁以前生长迅速，有早熟现象，常有 脑积水 ，智力发育差。X线蝶鞍正常，血GH正常。 2.Marfan综合征 本病可与巨人症混淆，它是先天性中胚层发育不良性疾病，30%有遗传性。表现生长迅速，身...
...种常见的遗传性角化病。 1、病因 遗传引起。幼年时发病，与先天的维生素a利用不良、血中维生素a水平较低有关。 2、症状 (1)常染色体显性 鱼鳞病 ：出生后即可发生。 皮肤干燥 伴细糠状及淡褐色至深褐色菱形成多角形 鳞屑 ，多见于四肢伸侧，冬季加重。 (2)性-联鱼鳞病：发病，鳞屑大而显著，全身 皮肤受累 。 3、治疗及 (1)治疗： ①外用油脂性药物。如2...
首先应与其他原因引起的 佝偻病 鉴别。对临床诊断为 维生素D缺乏性佝偻病 ，经用足量维生素D 3万μg(120万U)治疗后效果不佳，应考虑抗维生素D佝偻病，常与肾脏疾病有关。这类疾病包括： 1. 维生素D依赖性佝偻病 有家族史，Ⅰ型发生于1岁以内婴儿，身材矮小，牙釉质生长不全。佝偻病性骨骼畸形。血液生化的特点有 低钙血症 ，低磷酸盐血症，血碱性磷酸酶活性明显...
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