诊断 典型病例，做病理检查可以确诊，而无困难，但出现浅表皮扩散的倾向时，则不易决定。
有时可与产钳外伤相混淆，但从其外形、部位以及清楚的穿凿性边缘即可诊断。 表皮痣 亦应鉴别。
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指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾) 甲营养不良 症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲 营养障碍 、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。
髌骨 patella即 膝盖骨 位于 膝关节 前方，是人体内最大的 籽骨 ，包埋于 股四头肌腱 内，为三角形的扁平骨。底朝上，尖向下，前面粗糙，后面为光滑的 关节面 ，与 股骨 的 髌面 相对，参与膝关节的构成。
与单纯 先天性心脏病 相鉴别，本症伴有哭泣时下唇不对称地被牵拉到健侧的畸形，可助鉴别。
本病常伴有酸中毒、 低血糖 、 低氧血症 和 休克 等。若 房间隔缺损 分流量很大时， 紫绀 可不明显，低氧血症较轻。约90％患儿若不及时诊断和治疗则常在生后1个月内死亡。
因 骨痛 而制动造成的肌萎缩，除每天坚持按摩、揉捏，活动关节和肌肉外，还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动，防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。
佝偻病 、软骨病（Rickets and osteomalacia）是 维生素D缺乏 造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。
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