...gynecol 2005;192:663-669）上，源于一项对285名孕妇的研究，她们接受了pcr为主的胎儿rhd基因分型。 巴黎美洲医院的科斯塔（jean-marc costa）和同事用此法可以确定283名女性胎儿的rhd状况，剩余2人不能确定...
... 以细胞学技术检测X脆性位点是一种形态学的检测方法，但准确性和敏感性不是很高。基因检测虽然是诊断FXS的主要手段，但是基因检测不能完全替代染色体检测，因为随着研究的深入，发现脆性X染色体不仅只是与脆性部位FRAXA有关，而且与原来认为是普通...
...男孩。 （二）发病机制 本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的缺陷。HPRT基因定位于Xq26～q27.2，包括9个外显子和8个内含子，共计57kb。本病的致病基因突变为点突变或缺失，有多种突变类型。正常时HPRT存在于人体各种...
...物理图谱来帮助缺认可能引起彭德莱综合症的异常基因。正常基因标识一种Pendrin蛋白质，它只有在甲状腺有效水平中找到，且与大量硫酸盐输送密切相关。但这种蛋白质的基因发生突变时携带这种突变基因的患者将在临床上显示出彭德莱综合症。因为甲状腺肿不...
...APOE基因与AD易感性有关。虽然遗传因素在老年抑郁症患者中似乎显得不太重要，但老年抑郁症与AD关系密切，在症状学特征、病理、生理或解剖上都可能有类似于AD的变化，而这些特征和变化又与APOE基因密切相关，所以，APOE基因仍有可能是老年...
...感基因。有关专家认为，此次原发性闭角型青光眼易感基因的发现，为青光眼基因水平诊断提供了依据，便于发现有青光眼家族史的早期青光眼患者，使青光眼患者早期得到治疗成为可能，同时也为青光眼致病基因研究奠定了基础。...
... P. Schena博士及其同事对意大利南部同种族的IgAN患者进行了一项研究。他们应用聚合酶链反应（PCR）扩增基因组DNA来分析这些患者的ACE插入/缺失（I/D）基因多态性。 研究人员对247例肾活检证实为IgAN的患者和205例健康...
...(一)发病原因 妊娠期Graves病的原因不清楚，可能与自体免疫紊乱有关。多发生在遗传学上易感的个体，有家族倾向，易发生在带有HLA-B8和-DW3单倍基因者中。 (二)发病机制 目前没有相关内容描述。...
...可能Fas和FasL基因的表达与甲状腺癌的发生和发展有关。 （10）bcl-2基因：bcl-2基因与TNF家族相反，Bcl-2基因能阻止细胞进入凋亡过程，目前已经发现了多种蛋白属于bcl-2家族，可以分为两类，一类是抗凋亡的bcl-2家族，...
...利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，可以设法分离出目的基因或某一特定的DNA顺序。然后通过DNA核苷酸顺序分析可以弄清楚某些疾病的病因。比如，人体癌基因的分离和研究癌基因同...
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