先天性全身性 白发 病与 白化病 伴发， 全身毛发呈灰白色 ， 皮肤 及 虹膜 均缺乏色素。 全身毛发呈灰白色的原因 (一)发病原因 老年性 白发 是一种 生理 现象。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与 白化病 同时伴发，有时也发生在一些遗传性病患者，如 共济失调 - 毛细血管扩张综合征 、Rothmund 综合征 ，呈家族 遗传 特点。后天性白...
...张，以致有扭曲、打圈、成襻等 畸形 导致 脑供血不足 的一种罕见的 脑血管疾病 。可发生于一侧。也可为双侧。一般以右侧较多或程度较重。 动脉呈多处伸长扭曲状的原因 常为先天性，但亦可继发于 高血压 动脉硬化 ，使 主动脉弓 扩张上抬，引起 主动脉 各分支的相对过长而扭曲。亦可由于 纤维 肌肉发育不良 而使 动脉 壁削弱变形。 颈内动脉 的扭曲、成襻使血流阻力...
外阴呈幼稚型无阴毛 常见于Turner综合症患者，也称 先天性卵巢发育不全 综合征 ，这是唯一已知的 性染色体 单体病。 外阴呈幼稚型无阴毛的原因 Turner综合征 的发病机理是双亲 配子 形成过程中的不分离，其中约75%的 染色体丢失 发生在父方，约10%的丢失发生在 合子 后早期 卵裂 时。 外阴呈幼稚型无阴毛的诊断 患者 表型 为女性，身材矮小，智力...
压迫性视神经病变 ，单侧进行性和无痛性隐匿性 视力减退 是主要临床特征。 视力常呈雾状模糊感 ，一时性 黑蒙 可在注视某种位置时立刻发生，由于直接压迫 视神经 或 血管 受干扰所致。压迫性视神经病变(compressive optic neuropathy)由于眶内或 颅内肿瘤 或转移癌直接压迫或 浸润 所致，临床上有时易误诊，应引起警惕。 视力常呈雾状模糊...
颞下颌关节脱位 的病员出现 下颌运动 异常， 呈开口状态而不能闭合 。 下颌骨 髁状突 运动时如超越正常限度，脱出 关节凹 而不能自行回复照位，即为颞下颌关节脱位。临床上多为前方 脱位 ，可以发生于单侧或双侧。 呈开口状态而不能闭合的原因 颞下颌关节前脱位 常因突然张口过大，如大笑、打呵欠、或因张口过久，如作 口咽 部检查或手术时，使用开口器过度，使 髁状突...
硬腭呈半圆形隆起 是由于 上颌窦恶性肿瘤 的产生与长大，影响周围组织结构和功能时，所出现的一种 症状 。 硬腭呈半圆形隆起的原因 由于 上颌窦恶性肿瘤 所引起的。 硬腭呈半圆形隆起的诊断 上颌窦恶性肿瘤 因其腔隙较大，原发部位不同，故早期可无 症状 ，多于检查中发现。待 肿瘤 逐渐长大，影响周围组织结构和功能时，可产生相应的症状和 体征 。如向 鼻腔 发展，...
...反应 ，在局部形成发展迅速的 卡拉巴肿 即丝虫性肿块(亦称游走性肿块)，可伴全身 发热 、局部剧痛、 皮肤瘙痒 。肿块直径5～10cm，或 呈马蜂螫型游走性水肿 ，较一般 水肿 为硬，且有弹性，有时 红肿 状似 丹毒 ，可发生于原发部位，也可迁延至其他部位，肿块持续2～3 天，多见于 前臂 、 手指 间、 大鱼际 肌部及 大腿 、 腓肠肌 部、 腰部 等处，...
膀胱颈挛缩 X线 检查时可见有 尿道内口呈漏斗样改变 。 膀胱颈 部挛缩，为另一重要的膀胱颈部梗阻问题。所谓膀胱颈部系指 尿道 内口向尿道内延伸约1～2公分长度的一段管状结构。它包括内 括约肌 ，但内括约肌不是膀胱颈部的全部。膀胱颈部挛缩，就病原而论可有先天与后天之分。先天性者除局部的典型的 病理 改变之外，常无其他明确的原因，以男性较多;后天性者则常由于局...
...多基因 突变 的 遗传 缺陷所致多种 离子通道 异常，导致 Q-T间期延长 、反复发作TDP、反复发作 晕厥 及 猝死 的临床 综合征 。 呈肾上腺素能依赖性的原因 (一)发病原因 既往将ADTdp分为下列三种类型： 1.Jervell-Lange-Nielson 综合征 (JLNS) 特点是伴有 先天性耳聋 、 Q-T间期延长 、T波异常，在 紧张 和 应...
...病综合征 的小儿有其特殊外貌：出生后常见特殊的外貌, 如 鼻梁低 、眼距宽、 低位耳 、 颅缝 宽、 前囟 和后囟宽大，还常见 髋、膝、肘部呈屈曲畸形 。其后常见 腹胀 、 腹水 、 脐疝 。 髋、膝、肘部呈屈曲畸形的原因 1. 原发性 包括芬兰型 先天性肾病综合征 、 弥漫性系膜硬化 、微小病变、局灶节段性 硬化 。 2. 继发性 可继发于 感染 ( 先天...
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