...遗传，基因定位于1ql2。多在青少年时期发病，男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。约1/4的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。 脂质沉积性肌病的诊断...
...即Mhc（表6-2和6-3）。表6-2 灵长类动物主要组织相容性复合体的新、旧命名动 物 种 名Mhc 名 称普 通科 学新 名旧 名Chimpanzee（小黑猩猩）Pan troglodytesPatrChLAGorilla（大黑猩猩）...
...阴性。目前，倾向于把两者视为同一疾病。 16.胶原Ⅲ肾小球病 成人及儿童均可发病，男性多见。常染色体隐性遗传，常以蛋白尿和肾病综合征为特点，长时期内肾功能正常，以后逐渐进展为慢性肾功能衰竭，肾活检病理检查是诊断本病的惟一手段，免疫荧光可见...
...诊断 某些继发性肾性糖尿伴有其他肾小管功能障碍。 尿糖阳性，为葡萄糖，饭后可略增多，每天尿糖量<20～30g;血糖正常或偏低；糖耐量曲线正常。可有阳性家族史；无糖尿病和肾脏病史。根据上述，可做出诊断。 1.定性诊断 首先要排除高血糖引起的...
...诊断 结合尿路平片可见患侧肾区软组织影，造影所见和肾癌相似。超声和CT、MRI排泄性尿路造影可见肾外形增大，肾盂肾盏变形伸长。瘤体大，残留肾组织少时，病肾可不显影。局部很少有钙化等，可考虑本病诊断。 另外，一旦明确的诊断，便要进一步明确其...
...在增生性病变病理诊断中的应用”的研究中，从分子水平为一些疑难或有争议的疾病病变性质提供了诊断依据，明确了一些增生性病变生还是反应性增生，提高了相关疑难病例病理诊断的准确性，有利于疾病特别是肿瘤性疾病的早期发现、早期诊断。 多年来此系列研究...
...南方人也要相对高些。三 肥胖辨病超过标准体重或理想体重20％以上者就可称为肥胖。主要是体内中性脂肪过多积聚的表现。原因上最主要是因为摄食过多，摄食量超过消耗量，过剩的营养物质转化为脂肪积存于体内造成的。另外内分泌，遗传等也有影响。随着生活水平的...
...人患有发作性睡病。猝倒、睡眠瘫痪及幻觉在少儿中常见，有时也见于健康成人。如果医生对诊断不肯定，应将病人送至睡眠研究实验室。EEG检查，即病人脑电活动的记录可显示病人入睡时出现REM-型睡眠节律，这是典型的发作性睡病节律。目前还未发现有任何脑...
...们，对于孕期和分娩比别人又多了一些顾虑。 近视眼会遗传吗 近视是很常见的眼病，发病率有逐年上升的趋势，直接影响广大青少年的健康成长。 有的人，自己是近视，父母也是;有的人父母并不是近视，自己却戴上了近视眼镜。有的人在选择配偶时，担心爱人近视...
...，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedigree analysis）是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料，按一定格式绘制成图解（系谱）。对某病或...
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