...手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。 ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。 ⑤原因不明反复...
...手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。 ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。 ⑤原因不明反复...
...白血病的细胞学分类法提高到基因水平分析，建立了免疫基因型诊断的新方法，大大提高了诊断的敏感性和特异性。该方法不但可以确定细胞来源、分化程度，且由于DNA分析的高度敏感性而能查出显微镜不能看到的微小变化，从而能监测治疗效果，发现微量残留病变...
...（一）发病原因 为常染色体显性遗传疾病，在一家数代中可连续地在同样部位发生相同式样的雀斑。日光的暴晒或紫外线照射过多可促发和加重本病。中医认为肾水不荣于面，浮水滞结，或由邪郁于血分，外感风邪，风火相结而发病。 （二）发病机制 5～6岁的...
...复合体是人体最复杂的基因系统，呈高度的多态性，主要原因之一是由于HLA复合体的复等位基因所致。遗传学上将某一个体同源染色体上对应位置的一对基因称为等位基因（alleles）；当群体中位于同一位点的等位基因多于两种时，称为复等位基因（...
...PUVA雀斑样痣(PUVA lentigines)系因PUVA治疗或UVA照射引起的一种色素沉着性疾病，其发生与UVA的累积量较大有关。...
...报道内含子6中也存在Alu序列。Alu序列在人类基因组中约占3%-6%，推测其功能与基因转录的调节，hnRNA的加工以及DNA复制的启动有关，并且是基因重排的热点位置。利用限制性片段长度多态性（RFLPS）技术检测出LPL基因位点存在多态性，...
...本病应注意与日光性雀斑样痣、交界痣、脂溢性角化病、色素性基底细胞癌、色素性日光性角化病、表浅扩散型黑瘤等鉴别。...
...表4-2列出载脂蛋白基因的染色体定位。大部分载脂蛋白基因在染色体长臂或短臂上的位置均已确定。表中列出的主要参考文献供进一步查阅其定位方法时参考。表4-2 人体载脂蛋白基因的染色体定位基因染色体染色体区段基因座符号****参考文献AⅠ11q...
...雀斑是一种面部常见皮肤病,发生在颜面、颈部、手背等日晒部位。本病始发于学龄前儿童,少数自青春期发病,女多于男,多伴有家族史。皮损多为针尖至芝麻大小的圆形或椭圆形淡黄或褐点,数目多少不定,散在或密集,对称分布,互不融合,无自觉症状,病程缓慢...
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