...（一）发病原因 1.原发性 病因不明。约1/4病人有阳性的家族史，遗传是通过隐性或不完全的显性基因进行传递的，即具有不同外显率的常染色体显性遗传。也有报道染色体的异常对本病的遗传不起作用。 2.继发性 多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和...
...先天性X因子缺乏：本病极少见，是常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲婚配，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状，出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状，杂合子型的因子X浓度约在...
...遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因...
...蕈样霉菌病和Sezary综合征,蕈样肉芽肿病和Sezary综合征,蕈样真菌病和Sezary综合症 蕈样真菌病/sezary综合征(mycosis fungoides /Sezary’s syndrome, MF/SS)为皮肤T细胞淋巴瘤(...
...目前根据遗传型及受累组织分为3个亚型。Ⅸa为常染色体隐性遗传；Ⅸb属性联隐性遗传，男性发病。这2个亚型皆累及肝脏，骨骼肌不受影响，生物化学及形态学均正常。Ⅸc型属常染色体隐性遗传，肝脏和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。...
...14号染色体有异常。四、吞噬细胞缺陷病（一）慢性肉芽肿病慢性肉芽肿症（chronicgranulomatous disease,CGD）约2/3为性联隐性遗传，1/3为常染色体隐性遗传。由遗传和生物化学研究表明，CGD有三种类型：有细胞色素b...
...严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞...
...亲代生殖细胞遗传物质因电离辐射所致突变而对胚胎或子代产生的影响，称遗传效应。如果辐射引起的是显性突变，则在下一代就会表现出来，如果是隐性突变，则必须与一个带有相同突变基因的配偶相结合，才能在后代表现出来，所以遗传效应是一种随机效应。（一）...
...地处缺碘高发区，家乡不少人患上“大脖子”病，桂春常常庆幸自己“命不该病”，始终没遇上这“恶魔”。两年前，在南下打工的大潮中，桂春与丈夫庆林一块来到深圳，同在一家小餐馆里做服务员。然而，结婚都快4年了，与庆林同居一处，也没刻意，怎么就老是怀不上...
...，都具有特殊的呆傻面容：鼻梁低平，两眼距离宽，眼裂小，外眼角上斜，内毗赘皮明显，嘴小唇厚，上胯高尖，口常半张开，舌大常伸出口外，流涎，故又称伸舌样痴呆。 此外，患者四肢较短，手宽而肥，50％患者双手为通贯手，手掌atd角增大，约大于60度。...
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