...。④家族史：特殊的遗传性疾病，如肌营养不良症等往往有明显的家族史。此外，尚应询问直系亲属中有无近亲婚姻。 二、体格检查 1、肌肉体积和外观 注意有无肌肉萎缩及肥大，如有则确定其分布及范围，并作两侧对称部位的比较;观察有无肌束颤动。 2、肌力...
...按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型： （一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型...
...眼外肌和神经损伤的类型： 1.眼外肌的直接损伤 (1)眼外肌断裂：眼外肌的断裂可发生在肌腱处，也可发生在肌腹甚至眼球赤道后肌肉部分;可以是部分断裂或撕裂，也可为全部离断，多见于眶部的穿通伤，由刀、剪、钩子、指甲、玻璃碎片等尖锐物穿入眶内所...
...肌突出 肌疝(myocele)是指肌肉组织经过筋膜鞘的缺损或薄弱处向外突出形成的一种疝。临床上比较少见，好发于小腿，多数肌疝疝块在0.6cm以下，有时为多发性或双侧性。其症状较轻，在休息后或静止时消失，常被忽视或漏诊。...
...传统分为以下类型： 1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为...
...1.先天性眼外肌广泛纤维化 此病罕见，有家族遗传，属显性遗传疾病。表现为双眼上睑下垂，双眼固定在向下注视的位置，眼球运动(上、下转动及水平转动)均显著受限，眼外肌、眼球筋膜和眼球之间有粘连，牵拉试验阳性，眼外肌大部分或全部纤维化。球结膜的...
...1.全眼外肌麻痹 发病急，眼球向各方向运动障碍，肌电图表现为肌肉瘫痪不能放电，有轻度眼球突出，无眼外肌肥大和增粗改变。 2.眼眶假瘤(眼外肌型) 有人认为两者为同一疾病，A型超声探查时眼眶假瘤可显示整条肌肉肌腹增厚显著，有时呈结节样，而眼...
...肌紧张不足综合征,肌张力障碍,肌张力障碍综合症 肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(dystonia)，是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性...
...急性及慢性酒中毒性肌病,酒精性肌病 酒精中毒性肌病(alcoholic myopathy)又称之为酒精性肌病(alcoholic myopathy)，是由酒精中毒引起，发病机制未明的一种肌肉病变。临床表现可有急性肌病和慢性肌病两种，严重...
...根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。 主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。 1.少年型脊...
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